Etiqueta: déficit de múltiples sulfatasas

La galactosamina (N-acetil)-6-sulfatasa (GALNS) es una enzima lisosomal que juega un papel crítico en la degradación de los glicosaminoglicanos. Las mutaciones en el gen GALNS pueden dar lugar a la mucopolisacaridosis tipo VI, también conocida como síndrome de Maroteaux-Lamy. Esta enfermedad...

SUMF1 es una proteína que regula la actividad de sulfatasas y se ha relacionado con la interacción entre plaquetas y células tumorales. Polimorfismos en el gen SUMF1 se han asociado con cáncer oral y se ha encontrado mutaciones en el gen...