Etiqueta: deficiencia metabólica

La deficiencia de isovaleril-CoA deshidrogenasa (IVD) es un trastorno metabólico hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos ramificados. Ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente enzima IVD para descomponer los aminoácidos isoleucina, valina y leucina. Los síntomas incluyen vómitos, letargo,...

La guanidinoacetato n-metiltransferasa (GAMT) es una enzima importante para el metabolismo de la creatina. La deficiencia de GAMT puede causar retraso en el desarrollo y regresión cognitiva. La terapia de reemplazo de creatina puede ser beneficioso para pacientes con deficiencia de...