Etiqueta: deficiencia de triosefosfato isomerasa

FKBP10, también conocida como FKBP65, es una proteína isomerasa que juega un papel importante en el plegamiento de proteínas, especialmente en la producción de colágeno. Su disfunción se ha relacionado con trastornos genéticos como la osteogénesis imperfecta y la enfermedad de...

La deficiencia de Triosefosfato Isomerasa 1 (TPI1) es una enfermedad genética del metabolismo. Se caracteriza por una disminución o ausencia de la proteína TPI1, lo que conduce a la acumulación de compuestos tóxicos en el cuerpo y a una amplia variedad...