El moco cofactor de molibdeno sulfurasa es una enzima esencial para la síntesis de molibdeno cofactor, importante para el correcto funcionamiento de varias enzimas. Mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden causar discapacidad intelectual severa, epilepsia y atonía cerebral....
El factor von Willebrand es una proteína involucrada en la coagulación de la sangre. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más común, causado por un defecto en el factor von Willebrand. La enfermedad puede variar en su gravedad...
EIF2AK4 es una quinasa que interviene en la iniciación de la traducción en células eucariotas, y su mutación puede estar relacionada con enfermedades pulmonares como la hemangiomatosis capilar pulmonar y la enfermedad veno-oclusiva pulmonar....
MOCS1 es una proteína que juega un papel crucial en la síntesis de cofactores de molibdeno en humanos. La deficiencia de MOCS1 se ha relacionado con una serie de trastornos graves, incluyendo la enfermedad inflamatoria intestinal y la deficiencia de cofactores...
