FMO3 es una enzima monooxigenasa que juega un papel importante en el metabolismo de compuestos orgánicos en humanos. La deficiencia de FMO3 puede causar la acumulación de ciertos compuestos y llevar a enfermedades como el trimetilaminuria. Además, FMO3 también está involucrado...
Helicobacter pylori str. zh91 es una cepa de la bacteria Helicobacter pylori que se encuentra comúnmente en el estómago humano. Aunque esta bacteria se ha asociado con enfermedades gastrointestinales en el pasado, la cepa zh91 ha demostrado tener efectos beneficiosos en...
La uroporfirinógeno III sintasa es una proteína esencial en el metabolismo del grupo hemo. La deficiencia de esta enzima puede causar diferentes tipos de porfiria, una enfermedad rara que afecta la síntesis del grupo hemo en el organismo....
La fosforilasa de glucógeno es una enzima clave en el metabolismo del glucógeno, ya que es la responsable de su degradación. A través de su acción, el glucógeno se convierte en glucosa, lo que permite su utilización por las células para...
El MVK, o mevalonato quinasa, es una enzima clave en la síntesis del isoprenoide, que es esencial para la vida celular. Mutaciones en el gen MVK han sido asociadas con el síndrome de hiper IgD, una enfermedad genética que causa inflamación...
EPM2A, también conocido como laforina, es una glucan fosfatasa que juega un papel importante en el metabolismo de los carbohidratos. La laforina es una fosfatasa de doble especificidad que degrada carbohidratos complejos, como el glucógeno. Esta enzima tiene un papel crítico...
PRODH es una enzima que participa en el metabolismo de la prolina, y su actividad se ha relacionado con diversas patologías, como Parkinson, esquizofrenia y cáncer. Este artículo revisa la evidencia bioquímica, molecular y clínica sobre el papel de PRODH en...
SLC25A15 es un transportador mitocondrial que juega un papel crucial en el metabolismo de la prolina. Mutaciones en este gen se han asociado con acidemia hiperprolinémica tipo II, una enfermedad metabólica rara. En este artículo se describen las características clínicas y...
El té verde en ayunas puede mejorar la función cerebral, ayudar a perder peso y reducir el riesgo de enfermedades crónicas gracias a los antioxidantes que contiene. Descubre los beneficios del té verde en ayunas según la evidencia científica....
La enzima HMG-CoA lyasa juega un papel fundamental en el metabolismo de lípidos y carbohidratos. En este artículo se discuten los defectos en esta enzima y su relación con la enfermedad de Leber, una enfermedad metabólica hereditaria....
El metabolismo de la cobalamina (vitamina B12) es fundamental para la salud en mamíferos, incluyendo a los humanos. La deficiencia de esta vitamina puede causar una serie de problemas de salud, incluyendo anemia, problemas neurológicos y malformaciones congénitas en bebés. En...
El metabolismo de la cobalamina es un proceso esencial para la salud humana, ya que esta vitamina B12 tiene un papel fundamental en la producción de células sanguíneas y en el mantenimiento del sistema nervioso. Aunque la cobalamina se encuentra en...
La aldo-keto reductasa 1 miembro D1 (AKR1D1) es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de esteroides y ácidos biliares. Además, se ha demostrado que AKR1D1 está involucrada en la regulación del metabolismo del glucocorticoide y en la...
Celeribacter baekdonensis b30 es una bacteria gramnegativa descubierta recientemente en la región de Baekdudaegan en Corea del Sur. Se caracteriza por su capacidad para degradar compuestos orgánicos y generar energía a partir de ellos. Es una bacteria prometedora para la biotecnología...
La deficiencia de Triosefosfato Isomerasa 1 (TPI1) es una enfermedad genética del metabolismo. Se caracteriza por una disminución o ausencia de la proteína TPI1, lo que conduce a la acumulación de compuestos tóxicos en el cuerpo y a una amplia variedad...
GRHPR, la enzima que juega un papel clave en el metabolismo del etilenglicol, también se ha convertido en un objetivo terapéutico para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo II. Un nuevo estudio ha identificado una mutación en GRHPR en un...
La deficiencia de MCCC1 es una enfermedad hereditaria del metabolismo que impide la correcta metabolización de ciertos aminoácidos y ácidos grasos. Los síntomas pueden variar desde leves hasta graves, y pueden incluir vómitos, letargo, convulsiones y coma. La detección temprana y...
PNPO (piridoxamina 5'-fosfato oxidasa) es una enzima involucrada en el metabolismo del piridoxal 5'-fosfato (PLP), una forma activa de la vitamina B6. La deficiencia de PNPO se ha relacionado con la epilepsia, y se han identificado mutaciones en el gen PDXP...
La metilación del grupo metilo es un proceso importante en el metabolismo del folato, y la enzima MTRR juega un papel clave en este proceso al actuar como una metiltransferasa y una reductasa. La deficiencia de esta enzima puede estar asociada...
La fosfofructokinasa muscular, también conocida como PFKM, es una proteína presente en el músculo esquelético que juega un papel crucial en el metabolismo de la glucosa. Esta enzima cataliza la conversión de fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-bifosfato, un paso clave en la vía...
El cyp11b1, también conocido como citocromo P450 de la familia 11 subfamilia B miembro 1, es una enzima clave en el metabolismo de las hormonas esteroides. Esta enzima es responsable de la producción de aldosterona y cortisol en las glándulas suprarrenales...
La beta-glucuronidasa es una enzima involucrada en el metabolismo de drogas y su inhibición puede ser útil en el tratamiento de enfermedades hepáticas. También se ha utilizado en la detección de enfermedades genéticas....
IDH2 es una enzima mitocondrial involucrada en el metabolismo del ácido cítrico. Mutaciones en el gen IDH2 han sido relacionadas con diversos tipos de cáncer. Estas mutaciones afectan la actividad de la enzima y la producción de metabolitos, lo que contribuye...
El citocromo P450 familia 4 subfamilia V miembro 2 (CYP4V2) es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo y la inflamación. Estudios recientes han demostrado que CYP4V2 está relacionado con varias enfermedades metabólicas y su inhibición podría ser...
GALK1, también conocida como galactokinasa 1, es una enzima involucrada en el metabolismo de la galactosa. Mutaciones en el gen que codifica para esta enzima pueden llevar a la enfermedad metabólica conocida como galactosemia, la cual puede tener graves consecuencias a...
La hlcs, también conocida como holocarboxilasa sintetasa, es una enzima que juega un papel clave en el metabolismo de la biotina. La deficiencia de esta enzima puede tener graves consecuencias para la salud, incluyendo trastornos neurológicos y de desarrollo. Además, la...
Phka1, también conocida como subunidad alfa 1 de la quinasa fosforilasa, es una proteína que juega un papel importante en la regulación del metabolismo de glucógeno. Esta proteína es esencial para la activación de la fosforilasa quinasa, que es la enzima...
