La subunidad beta E1 del piruvato deshidrogenasa juega un papel clave en el metabolismo energético, y su disfunción se ha relacionado con diversas patologías cardiovasculares y metabólicas....
PDHX es un componente clave del complejo de piruvato deshidrogenasa que regula la función y el metabolismo mitocondrial en el cuerpo humano. Las mutaciones en PDHX pueden causar una enfermedad multisistémica infantil con acidosis láctica y se ha demostrado que PDX1...