Etiqueta: complejo ciliar

El complejo EVC2 ciliar es esencial para la función del cilio primario en diversos tejidos del cuerpo humano. Mutaciones en el gen EVC2 son responsables de la aparición del síndrome de Jeune, una enfermedad rara caracterizada por una deformidad torácica, entre...

EVC ciliary complex subunit 1 es una proteína que forma parte del complejo ciliar y está involucrada en el desarrollo esquelético. Mutaciones en el gen EVC pueden causar enfermedades raras como el síndrome de Ellis-van Creveld, que se caracteriza por malformaciones...