El gen OCRL codifica para la inositol polifosfato-5-fosfatasa OCRL, una proteína involucrada en el tráfico endosomal y en la formación de cilios primarios. Mutaciones en OCRL están asociadas con la enfermedad rara de Lowe, que se caracteriza por una amplia gama...
IFT140 es una proteína esencial para el transporte intraciliar, que juega un papel crucial en la formación y mantenimiento de cilios y flagelos. Las mutaciones en IFT140 están asociadas con diversas ciliopatías, incluyendo el síndrome de Bardet-Biedl. Además, se ha demostrado...
IFT43 es una proteína esencial para el proceso de transporte intraflagelar, el cual es fundamental para la formación y función de cilios en diferentes células y tejidos. Su disfunción se relaciona con distintas patologías ciliopáticas y su estudio es clave para...
