SCN5A es una subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje que juega un papel crucial en la generación del potencial de acción en las células miocárdicas. Las mutaciones en SCN5A se han relacionado con una variedad de trastornos del...
El SCN8A, subunidad alfa del canal de sodio sensible al voltaje, es un gen importante en la epilepsia y otros trastornos neurológicos. Las mutaciones en SCN8A pueden provocar encefalopatía epiléptica con retardo mental. Los estudios en modelos animales y en células...
La subunidad alfa 4 del canal de sodio dependiente de voltaje SCN4A está involucrada en la generación de los potenciales de acción en células nerviosas y musculares. Mutaciones en el gen SCN4A pueden causar diferentes trastornos neuromusculares, como miotonía congénita y...
La subunidad beta de los canales de sodio epiteliales 1 beta (SCNN1B) es esencial para la absorción de sodio en el riñón y su disfunción puede estar asociada con patologías renales. Este artículo revisa la función de SCNN1B en la absorción...
El canal de sodio epitelial 1 (SCNN1G) es un componente clave en la regulación de la homeostasis del sodio y la presión arterial. Este artículo explora el papel de SCNN1G en la hipertensión arterial y la enfermedad renal, y cómo su...
El canal de sodio subunidad alfa 1 epitelial (SCNN1A) es un posible objetivo terapéutico para la fibrosis quística. Investigadores han estudiado su papel en la enfermedad y han identificado posibles terapias para su tratamiento. La investigación médica en este campo sigue...
El canal de sodio SCN10A ha sido estudiado en relación al dolor crónico y las arritmias cardíacas, y las variantes genéticas en este gen pueden tener implicaciones importantes en la medicina personalizada. Este artículo revisa la investigación reciente en torno a...
El SCN9A es un subtipo de canal de sodio que se encuentra en el sistema nervioso y está relacionado con el dolor neuropático. Mutaciones en este gen pueden causar una serie de trastornos del dolor, lo que lo convierte en un...
El canal de sodio SCN1A es un componente clave para la excitabilidad neuronal en el cerebro humano y una mutación en el gen SCN1A puede dar lugar a una variedad de trastornos epilépticos. La comprensión de los mecanismos moleculares subyacentes a...
El subunit de complejo de canal UNC80 y el homólogo humano UNC-80 son componentes esenciales del complejo de canal de sodio y calcio NALCN, involucrado en varios procesos fisiológicos. Mutaciones en UNC80 y NALCN se han relacionado con enfermedades neuromusculares como...
