El colágeno tipo IV alfa 4 (COL4A4) es una proteína que forma parte de la membrana basal y está implicada en varias enfermedades renales hereditarias. Su estructura genética y localización cromosómica han sido estudiadas, y se ha analizado su función en...
El col6a1, también conocido como colágeno tipo VI alfa 1, es una proteína estructural que forma parte de la matriz extracelular. Su expresión ha sido detectada en células cancerosas, lo que sugiere un posible papel en la progresión del cáncer. Además,...
El colágeno tipo I alfa 1 es una proteína que forma parte del colágeno tipo I, la principal proteína estructural de los huesos y otros tejidos conectivos en el cuerpo humano. Las mutaciones en el gen COL1A1 que codifica la síntesis...
La ADAMTS2 es una metalopeptidasa que juega un papel clave en la degradación del colágeno y su función está relacionada con varios procesos patológicos, como el cáncer. Estudios recientes sugieren que la ADAMTS2 puede ser un biomarcador pronóstico para el cáncer...
El COL11A1 es un gen que codifica la cadena alfa 1 del colágeno tipo XI y se ha relacionado con diversas enfermedades oculares y musculoesqueléticas, como la alta miopía y la osteoartritis. Además, mutaciones en este gen también se han asociado...
El colágeno tipo I alfa 2 cadena (COL1A2) es una proteína que forma parte del colágeno tipo I, el principal componente de los huesos, tendones, ligamentos y piel. Mutaciones en el gen COL1A2 pueden causar enfermedades como la osteogénesis imperfecta. Además,...
El colágeno tipo VI alfa 2 es una proteína esencial para el desarrollo cerebral y se ha relacionado con enfermedades como la esquizofrenia y el cáncer. Los estudios genéticos y genómicos están ayudando a entender su papel en estas patologías....
La cadena alfa 2 del colágeno tipo VIII (COL8A2) es una proteína que se encuentra en la córnea del ojo humano y que juega un papel esencial en su función. Las mutaciones en el gen que codifica esta proteína están asociadas...
