HMBS (hydroxymethylbilane synthase) es una enzima clave en la biosíntesis del hemo. Mutaciones en el gen HMBS están asociadas con varios tipos de porfiria, trastornos en los que se acumulan porfirinas y precursores en el cuerpo debido a una deficiencia en...
La coproporfirinógeno oxidasa (CPOX) es una enzima clave en la síntesis de la hemo y su deficiencia está asociada con enfermedades metabólicas como la porfiria. Además, CPOX ha demostrado ser una posible diana terapéutica en la patogénesis de enfermedades como la...
Fech ferrochelatase es una enzima que juega un papel clave en la biosíntesis del hemo en los organismos vivos. Se ha demostrado que la proteína cataliza la formación de un estado de hemo inhibible por azida en Escherichia coli. Esta información...