La Plod1 Procollagen-Lysine,2-Oxoglutarate 5-Dioxygenase 1 es una enzima clave en la biosíntesis del colágeno, ya que cataliza la hidroxilación de los residuos de lisina en la molécula de procolágeno. Esta modificación es esencial para la formación de la estructura tridimensional del...
La tirosina hidroxilasa es una enzima esencial en la biosíntesis de neurotransmisores como la dopamina y la norepinefrina. Su deficiencia puede estar asociada con enfermedades neurológicas como el Parkinson. Además, la metilación de esta enzima es un factor importante en la...
La SMS (spermina synthase) es una enzima fundamental en la síntesis de spermina, un poliamina que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica y en la proliferación celular. Esta enzima ha sido objeto de estudio en el...
El col18a1, también conocido como colágeno tipo XVIII alfa 1, es una proteína que forma parte de la matriz extracelular y que se encuentra en diversos tejidos del cuerpo humano. Esta proteína es importante en la biosíntesis del colágeno y su...
La coproporfirinógeno oxidasa (CPOX) es una enzima clave en la síntesis de la hemo y su deficiencia está asociada con enfermedades metabólicas como la porfiria. Además, CPOX ha demostrado ser una posible diana terapéutica en la patogénesis de enfermedades como la...
El PIGv es una proteína que pertenece a la vía de biosíntesis del glicano de fosfatidilinositol. Esta proteína es esencial para la anclaje de proteínas a la membrana celular y su estudio es importante para entender la función de muchas proteínas...
Alas2 es una enzima clave en la biosíntesis del 5'-aminolevulinate, precursor de la hemoglobina en la eritropoyesis. Es regulada por factores de transcripción y su deficiencia causa anemia sideroblástica. La manipulación de su actividad puede ser útil en enfermedades hematológicas....
La b3glct beta 3-glucosiltransferasa es una enzima clave en la biosíntesis de glicanos. Investigadores han identificado y caracterizado esta enzima para comprender mejor su papel en la formación de estructuras de carbohidratos en organismos vivos....
La biosíntesis de anclaje de glicano de fosfatidilinositol clase A (PIGA) es un proceso esencial en la unión de proteínas a la membrana celular. Su deficiencia causa diversas enfermedades, como el síndrome de paroxismal nocturno (SPN). En este artículo se describen...
