Etiqueta: biogénesis de orgánulos lisosomales

La lipasa ácida lisosomal tipo A es una enzima clave en el metabolismo lipídico que se encuentra en los lisosomas. Su deficiencia se asocia con la enfermedad de Fabry, un trastorno metabólico raro que provoca acumulación de lípidos en diferentes órganos...

El gen HPS3 codifica una subunidad de la compleja biogénesis de orgánulos lisosomales 2 (BLOC-2), que es esencial para la función normal de los orgánulos lisosomales. Las mutaciones en HPS3 se han relacionado con el síndrome de Chediak-Higashi, una enfermedad rara...