La prosaposina es una proteína que se encuentra en el lisosoma y está involucrada en procesos celulares como la autofagia y la regeneración de tejidos. Los estudios han demostrado que la prosaposina puede tener un papel importante en enfermedades como la...
La aga aspartylglucosaminidase es una enzima implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos. La deficiencia de esta enzima causa la enfermedad de Sanfilippo, una patología que afecta al metabolismo de los mucopolisacáridos y que produce acumulación de estos compuestos en los...
HPS1, también conocida como subunidad 1 del complejo de biogénesis de organelos lisosomales 3, es una proteína clave en la formación de organelos lisosomales y relacionados. Las mutaciones en el gen HPS1 pueden causar el síndrome de Hermansky-Pudlak, una enfermedad genética...
