ATP8B1 ATPasa fosfolípido transportador 8b1: Funciones y relevancia médica
El gen ATP8B1 codifica una proteína ATPasa que transporta fosfolípidos y está involucrada en la regulación del flujo biliar. Las mutaciones en este gen están asociadas con la aparición de distintos tipos de colestasis, como la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo...