El receptor de proteína morfogenética ósea tipo 1a (BMPR1A) es un receptor de la familia de receptores serina/treonina kinasa que se une a la proteína morfogenética ósea (BMP) y modifica la señalización de BMP. La señalización de BMP es importante en...
ABCC6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de aniones. Mutaciones en este gen se han asociado con varias enfermedades raras, incluyendo la pseudoxantoma elástica. Además, estudios recientes sugieren que la deficiencia de Abcc6 podría estar involucrada en el...
SP110 es una proteína nuclear que regula el fenotipo mineralizador en diferentes etapas de diferenciación y en diferentes enfermedades óseas. Además, se ha demostrado que interactúa con otras proteínas en el cuerpo nuclear, lo que sugiere un papel importante en la...
El SLC26A2, también conocido como solute carrier family 26 member 2, es un gen responsable de la producción de una proteína llamada condroitín sulfato. Las mutaciones en este gen están relacionadas con varias formas de displasia esquelética, incluyendo la diastrophic dysplasia...
