La ataxina 3, conocida también como ATXN3, es una proteína implicada en la fisiología neuronal y cuya disfunción está relacionada con diversas enfermedades neurodegenerativas, como la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3). En este artículo se discuten los diferentes mecanismos patológicos asociados...
La ataxia es un trastorno neurológico que se caracteriza por la falta de coordinación en los movimientos musculares voluntarios. El diagnóstico se realiza a través de la evaluación clínica del paciente, en la que se pueden identificar síntomas como marcha inestable,...
SETX, también conocido como senataxin, es una proteína que está involucrada en la defensa contra el daño del ADN y cuya mutación se ha relacionado con enfermedades neurológicas como la ataxia y la neuropatía. Los estudios han demostrado que senataxin funciona...
Aptx (aprataxin) es una proteína esencial para la reparación de ADN de cadena simple y se ha demostrado que su disfunción causa la enfermedad neurológica ataxia con apraxia oculomotora tipo 1. Los estudios sobre la función de Aptx y su papel...
SLC9A6 es un gen que codifica para una proteína transportadora de iones en la membrana plasmática celular. Las mutaciones en este gen se han relacionado con una variedad de trastornos neurológicos como epilepsia, discapacidad intelectual, microcefalia y ataxia. Además, se ha...
VPS13B es un gen que codifica para una proteína homóloga a la proteína Vac8 de levadura, implicada en el proceso de clasificación en el vacuoma. Mutaciones en VPS13B se han relacionado con el Síndrome de Joubert, epilepsia y ataxia con apraxia...
