El gen MT-TH codifica para la tRNA histidina mitocondrial y se ha asociado con varias mutaciones que causan enfermedades mitocondriales. Un estudio reciente analizó la prevalencia y características de estas mutaciones en pacientes con enfermedades mitocondriales, destacando la importancia de la...
El mt-ts1 es un tRNA codificado en la mitocondria humana que juega un papel esencial en la síntesis de proteínas mitocondriales. Las mutaciones en este gen se han relacionado con diversas enfermedades mitocondriales, como la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y...
El gen RARS2 codifica para la arginyl-trna sintetasa 2, mitocondrial, una enzima involucrada en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Las mutaciones en este gen han sido asociadas con enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Wolfram, epilepsia mioclónica y espasmos...
