El artículo presenta evidencia de que las variantes de fosforilación de la proteína snca synuclein alpha, asociadas a la enfermedad de Parkinson, inducen disfunción de TERRA y senescencia celular....
GFAP es una proteína que se encuentra en los astrocitos, células del sistema nervioso central que cumplen funciones importantes en la protección y mantenimiento del cerebro. Se ha demostrado que niveles anormales de GFAP pueden estar relacionados con diversas enfermedades neurológicas,...
El sos1 sos ras/rac guanine nucleotide exchange factor 1 es una proteína clave en la regulación de los pequeños GTPasas, que son importantes en muchos procesos celulares. Esta proteína actúa como un factor de intercambio de nucleótidos de guanina (GEF), lo...
STIM1, también conocida como Stromal Interaction Molecule 1, es una proteína implicada en la señalización de calcio en las células. Su papel es fundamental en la activación de las células inmunitarias, incluyendo las células T y B. Además, se ha descubierto...
La transferencia de electrones flavoproteína subunidad alfa es una molécula clave en el metabolismo energético, cuya función principal es oxidar los ácidos grasos y mantener el equilibrio energético del organismo. Además, su papel en el desarrollo de enfermedades metabólicas como la...
BIN1, también conocido como proteína integradora de puentes 1, es una proteína que se encuentra en las células y juega un papel importante en la integración de señales. Se ha demostrado que la sobreexpresión de BIN1 induce cambios en la morfología...
MYH6 es una proteína que ha sido relacionada con el cáncer en varios estudios. Se ha demostrado que su expresión se ve afectada por la metilación del promotor en cáncer de cabeza y cuello, y que su aumento promueve el crecimiento...
Mmut es una proteína que juega un papel importante en el metabolismo de los ácidos grasos y los aminoácidos. Mutaciones en el gen MMAA pueden causar deficiencia de mutasa de metilmalonil-CoA, un trastorno metabólico raro que puede tener graves consecuencias para...
El gen fam126a, también conocido como familia con similitud de secuencia 126 miembro a, codifica una proteína que se cree que está involucrada en la síntesis de proteínas y la regulación del crecimiento celular. Los estudios han demostrado que la deficiencia...
IGFBP7 es una proteína multifuncional que juega un papel importante en la regulación del crecimiento celular y la apoptosis. Estudios recientes han demostrado su potencial como biomarcador en diversas enfermedades, incluyendo el cáncer y la enfermedad renal crónica. Además, IGFBP7 también...
CLRN1 es una proteína esencial para la función de las células del ojo, cuyas mutaciones están relacionadas con la retinopatía pigmentaria. Esta enfermedad oftalmológica se caracteriza por la degeneración progresiva de las células fotorreceptoras de la retina, lo que lleva a...
La proteína de unión al elemento rico en purina B (PURA) es una proteína multifuncional involucrada en diversos procesos celulares, incluidos la regulación de la transcripción, la traducción, el procesamiento de ARN y la estabilidad del genoma. En esta revisión, se...
Filamin B es una proteína del citoesqueleto que juega un papel importante en la regulación de la proliferación y diferenciación de los condrocitos. Las mutaciones en filamin B se han relacionado con diversas malformaciones y anormalidades musculoesqueléticas, incluyendo la hipermovilidad articular....
La proteína ADAMTS13, también conocida como metalopeptidasa con motivos tipo trombospondina 13, es una enzima responsable de la regulación de la coagulación sanguínea. La deficiencia de esta proteína ha sido relacionada con diversas enfermedades hematológicas, como la púrpura trombocitopénica trombótica y...
Gephyrin es una proteína clave en la formación y función de sinapsis inhibitorias en el cerebro. Su alteración puede estar relacionada con trastornos del desarrollo neurológico. Recientes estudios han revelado su papel en la regulación de la transmisión sináptica glutamatérgica y...
La subunidad reguladora beta de la quinasa fosforilasa (PHKB) es una proteína enzimática que juega un papel importante en la regulación de la glucogenólisis. Esta proteína es esencial para la actividad de la fosforilasa quinasa, que a su vez regula la...
El factor de unión a la señal de recombinación del segmento J de la región kappa de la inmunoglobulina (RBPJ) es una proteína esencial en la reorganización del ADN durante la maduración de las células B. Además, se ha demostrado que...
FRAS1 subunidad 1 del complejo de matriz extracelular es una proteína clave en el desarrollo fetal, cuyas alteraciones pueden estar implicadas en diversas enfermedades respiratorias y malformaciones craneofaciales. Su estudio puede ser clave para el diagnóstico y tratamiento de estas patologías....
El PIGv es una proteína que pertenece a la vía de biosíntesis del glicano de fosfatidilinositol. Esta proteína es esencial para la anclaje de proteínas a la membrana celular y su estudio es importante para entender la función de muchas proteínas...
El RP2 y la proteína ARL3 son importantes para el correcto funcionamiento del cilio en la retina, pero defectos en su regulación pueden llevar a retinopatías. Investigaciones recientes han hecho avances significativos en entender su función en la organización del cilio...
Fermt1 es una proteína de la familia de fermitinas que juega un papel importante en la adhesión y migración celular. Estudios recientes han demostrado su implicación en la progresión del glioma, la activación de plaquetas y la migración de células dendríticas....
Este artículo explora el papel de la proteína Myh11 en la enfermedad arterial coronaria y la hipertensión arterial. Se presentan evidencias de su implicación en ambas patologías y se discuten posibles vías para su tratamiento....
IFT140 es una proteína esencial para el transporte intraciliar, que juega un papel crucial en la formación y mantenimiento de cilios y flagelos. Las mutaciones en IFT140 están asociadas con diversas ciliopatías, incluyendo el síndrome de Bardet-Biedl. Además, se ha demostrado...
EPG5 es una proteína homóloga de la autofagia que se ha encontrado involucrada en la formación de gránulos P ectópicos. Su estudio puede tener implicaciones importantes en el campo de la biología celular y la comprensión de los procesos de autofagia....
WDR35 es una proteína multifuncional que participa en diversos procesos celulares, como la regulación del ciclo celular y la respuesta a estrés celular. Su estudio es importante para entender la fisiología celular y para el desarrollo de terapias contra enfermedades asociadas...
Stereocilina, también conocida como STRC, es una proteína que juega un papel importante en la audición. Se encuentra en los cabellos del oído interno y se ha demostrado que es esencial para el correcto funcionamiento de las células ciliadas en el...
COL11A2 es una proteína que se ha asociado con enfermedades genéticas relacionadas con la audición, como la sordera no sindrómica. Varias investigaciones han identificado mutaciones en el gen COL11A2 como causa de dicha enfermedad. En este artículo se presentan algunas de...
