SLC35A2: ¿Qué es y cómo afecta esta proteína al organismo?

SLC35A2 es un gen que codifica para un transportador de UDP-galactosa, implicado en el proceso de glucosilación. Mutaciones en este gen se han relacionado con trastornos congénitos de la glucosilación. Estos trastornos están asociados con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, dismorfias faciales y otras anomalías congénitas.

Introducción

La proteína SLC35A2 pertenece a la familia de transportadoras de solutos SLC35 y se encarga del transporte de nucleótidos de uracilo y citosina en las células. Actualmente, se sabe que mutaciones en el gen que codifica a SLC35A2 están asociadas con diferentes trastornos neurodesarrollo y enfermedades raras.

Función de SLC35A2 en el organismo

SLC35A2 es una proteína transmembrana que se expresa en diferentes tejidos, pero que tiene una mayor presencia en el cerebro y en el sistema nervioso central. Esta proteína se encarga de transportar nucleótidos de uracilo y citosina desde el citoplasma al interior de la membrana nuclear de las células.

Enfermedades asociadas a mutaciones en SLC35A2

Diferentes estudios han demostrado que mutaciones en el gen que codifica a SLC35A2 están asociadas con diferentes trastornos neurodesarrollo, como el síndrome de Opitz-Kaveggia o síndrome FG, el síndrome de Koolen-de-Vries, el síndrome de Schaaf-Yang y el síndrome de Bainbridge-Ropers.

Conclusiones

En resumen, SLC35A2 es una proteína esencial para el transporte de nucleótidos de uracilo y citosina en las células. Las mutaciones en el gen que codifica a SLC35A2 están asociadas con diferentes trastornos neurodesarrollo y enfermedades raras. Aunque aún se desconoce el mecanismo exacto por el cual estas mutaciones afectan al organismo, el estudio de SLC35A2 puede ser clave para entender mejor el funcionamiento del sistema nervioso central y desarrollar tratamientos más efectivos para estas enfermedades.

Referencias

Etiquetas:gale udp-galactose-4-epimerasa, glucosilación, slc35a2, trastornos congénitos de la glucosilación