El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta principalmente a las mujeres. Es una de las causas más comunes de disgenesia gonadal femenina, y es característico de una apariencia física femenina con características sexuales secundarias reducidas. 

El síndrome de Turner se diagnostica aproximadamente en 1 de cada 2,500 nacimientos femeninos. 

¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Turner?

El síndrome de Turner (TS) es un trastorno genético raro que afecta a las niñas y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional. Se estima que la incidencia del TS es de aproximadamente 1 en 2,500 nacimientos de niñas. Sin embargo, la incidencia real puede ser mayor debido a casos no diagnosticados o sub diagnosticados.

En términos mundiales, la incidencia del TS varía significativamente entre diferentes países y regiones. En algunos países de Europa y América del Norte, se ha reportado una incidencia de alrededor de 1 en 2,500 nacimientos de niñas. Sin embargo, en países como Japón y Corea del Sur, se ha reportado una incidencia significativamente mayor, de alrededor de 1 en 1,500 nacimientos de niñas.

Además, se ha informado una mayor incidencia de TS en niñas nacidas de madres mayores, con un riesgo aumentado de aproximadamente 3 veces en madres de 35 años o más en comparación con madres de 20 a 29 años.

¿En qué consiste la etiología del Síndrome de Turner?

La etiología del síndrome de Turner se debe a una mutación en el cromosoma X, que puede ser causada por una variedad de mecanismos genéticos, incluyendo una no disyunción meiótica, translocación, inversión  o una deleción. La no disyunción meiótica es la causa más común de la monosomía X, y ocurre cuando los cromosomas homólogos no se separan correctamente durante la meiosis, lo que resulta en una célula con un solo cromosoma X.

¿Cómo es el cuadro clínico del Síndrome de Turner?

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner incluyen un tamaño bajo, un cuello corto y ancho, una protuberancia en el ángulo superior del hueso del hombro, un tórax plano y estrecho, y unos brazos y piernas cortos. También se observan alteraciones en el desarrollo del sistema cardiovascular, como la presencia de estenosis aórtica, coartación de la aorta, y válvulas cardíacas anormales.

Las mujeres con síndrome de Turner también presentan características faciales particulares, como una frente amplia, una nariz pequeña y achatada, y un mentón pequeño y puntiagudo. Además, suelen tener problemas de crecimiento y desarrollo óseo, lo que puede provocar escoliosis, espina bífida y otras anomalías vertebrales.

En cuanto a la salud reproductiva, las mujeres con síndrome de Turner suelen tener ovarios no desarrollados o poco funcionales, lo que las hace infértiles. Sin embargo, algunas mujeres con síndrome de Turner pueden tener hijos mediante tratamientos de fertilidad.

¿Cómo se realiza el diagnóstico del Síndrome de Turner? 

El diagnóstico del síndrome de Turner se basa en la combinación de hallazgos clínicos y pruebas genéticas. El diagnóstico clínico se basa en la presencia de características físicas típicas, como estatura baja, cuello corto y ancho, escroto en varones, manos y pies pequeños, y ausencia de ovarios en las mujeres.

Las pruebas genéticas son necesarias para confirmar el diagnóstico y pueden incluir cariotipo (análisis de los cromosomas) y estudios de detección de mutaciones específicas. El cariotipo es la prueba más común y se realiza mediante una simple extracción de sangre o cultivo de células de la mucosa oral.El cariotipo mostrará un solo cromosoma X en las células del cuerpo.

En casos de síndrome de Turner no clásicos o cuando no se encuentra una anormalidad cromosómica en el cariotipo, pueden realizarse estudios de detección de mutaciones específicas para buscar una mutación en los genes que controlan la formación de los cromosomas sexuales.

¿Cuáles son las complicaciones de este síndrome?

Una de las complicaciones más comunes del síndrome de Turner es el retraso en el crecimiento. Muchas niñas con esta condición son más pequeñas de lo normal y pueden tener dificultades para alcanzar su estatura adulta deseada. Además, pueden tener dificultades para ganar peso y desarrollar músculo.

Otra complicación común del síndrome de Turner es la afección cardíaca. Muchas niñas con esta condición tienen problemas cardíacos congénitos, como un defecto del tabique cardíaco o una válvula cardíaca anormal. Esto puede requerir cirugía o tratamiento médico a lo largo de la vida.Otras complicaciones incluyen problemas de tiroides, problemas de ovarios y problemas de estatura. También pueden desarrollar problemas de riñón, problemas de piel y problemas de audición.

¿Cuál es el tratamiento del Síndrome de Turner?

El tratamiento del síndrome de Turner se centra en manejar los síntomas y las complicaciones específicas de cada persona. No existe un tratamiento específico para la condición en sí misma. En general, el tratamiento se basa en un enfoque multidisciplinario que involucra a un equipo de especialistas, como endocrinólogos, cardiólogos, nefrólogos, ginecólogos y genetistas.

Entre los tratamientos específicos, se pueden incluir:

• Terapia de crecimiento: las niñas con síndrome de Turner a menudo son más pequeñas de lo que se espera para su edad y pueden recibir tratamiento con hormonas del crecimiento para ayudar a aumentar su estatura.
• Terapia hormonal: las niñas con síndrome de Turner pueden tener un déficit hormonal y pueden recibir tratamiento con estrógeno para desarrollar características sexuales secundarias y prevenir osteoporosis.
• Tratamiento de las complicaciones cardíacas: algunas personas con síndrome de Turner tienen problemas cardíacos, como una válvula cardíaca anormal o un coartación de la aorta, que pueden requerir tratamiento quirúrgico.
• Tratamiento de las complicaciones renales: algunas personas con síndrome de Turner pueden desarrollar problemas renales, como una afección llamada nefropatía obstructiva, que puede requerir tratamiento con diuréticos o incluso diálisis.
• Tratamiento del cáncer: las mujeres con síndrome de Turner tienen un riesgo aumentado de cáncer de ovario y de mama, y deben seguir un programa de detección temprana adecuado.

Es importante tener en cuenta que cada caso es único y el tratamiento se adaptará a las necesidades específicas de cada paciente. Es recomendable que las personas con síndrome de Turner sean seguidas de cerca por un equipo de especialistas para garantizar un abordaje más completo y adaptado según cada situación.