SH3BP2: la proteína de unión de dominio SH3

Por 27 marzo, 2023 Genética 0 comentarios

La proteína SH3BP2, también conocida como cherubismo, es una proteína de unión SH3 que está involucrada en la inflamación sistémica, el cherubismo y la osteoclastogénesis. Las mutaciones ganadoras de función en SH3BP2 han demostrado inhibir la señalización TLR3/IFN y potenciar la osteoclastogénesis y la resorción ósea. Este artículo revisa algunas de las investigaciones más recientes sobre la proteína SH3BP2 y su papel en diversas enfermedades.

¿Qué es SH3BP2?

SH3BP2 es una proteína que se encuentra en los seres humanos y otros vertebrados. Se sabe que está involucrada en la señalización celular y la regulación de procesos como la diferenciación celular y la respuesta inmunitaria.

Función de SH3BP2

La función principal de SH3BP2 es actuar como una proteína adaptadora que se une a otras proteínas para regular su actividad. En particular, SH3BP2 se une a proteínas con dominios SH3, que son comunes en muchas proteínas involucradas en la señalización celular.

Importancia médica

Se sabe que mutaciones en el gen que codifica para SH3BP2 están asociadas con varias enfermedades humanas, incluyendo una condición llamada cherubismo. Esta enfermedad se caracteriza por el crecimiento excesivo de los huesos faciales y puede ser debilitante para los pacientes afectados. La comprensión de la función de SH3BP2 puede ayudar a desarrollar tratamientos para enfermedades relacionadas con su actividad.

Referencias

  • Chen, W., Lin, Y., Zhang, G., Kuang, W., Tang, S., Wei, T., … & Zhang, B. (2017). SH3BP2 gain-of-function mutation impairs TLR3/IFN signaling and induces systemic inflammation in mice and humans. Journal of Clinical Investigation, 127(5), 2089-2103.
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  • Ueki, Y., Tiziani, V., Santanna, C., Fukai, N., Maulik, C., Garfinkle, J., … & Reichenberger, E. (2001). Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism. Nature genetics, 28(2), 125-126.
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    Sobre el autor

    Óscar Albero Armengol