Selenon Selenoprotein N: ¿qué es y para qué sirve?

La ausencia de selenoproteína N en ratones se relaciona con problemas en el desarrollo pulmonar. En humanos, se ha identificado una mutación del gen que codifica para la selenoproteína N, lo que lleva a una enfermedad muscular rara.

Selenon Selenoprotein N: una proteína con funciones vitales

La Selenon Selenoprotein N es una proteína presente en el cuerpo humano que desempeña diversas funciones vitales. Esta proteína es especialmente importante en la función del músculo esquelético y en la protección de las células contra el estrés oxidativo.

Funciones de la Selenon Selenoprotein N

La Selenon Selenoprotein N, también conocida como SEPN1, está altamente expresada en el músculo esquelético y juega un papel esencial en la regulación del calcio y en la contracción muscular. Además, esta proteína es importante en la protección de las células contra el estrés oxidativo, que puede ser causado por diversas condiciones, como lesiones y enfermedades.

Enfermedades relacionadas con la Selenon Selenoprotein N

Hay varias enfermedades genéticas relacionadas con la Selenon Selenoprotein N, como la distrofia muscular congénita con rigidez articular (DMCRA), la miopatía multiminicore (MmD), la miopatía del núcleo central (CNM) y la miopatía con reducción de selenio (SEPN1-RM).

Tratamiento de enfermedades relacionadas con la Selenon Selenoprotein N

El tratamiento de las enfermedades relacionadas con la Selenon Selenoprotein N varía según la enfermedad específica y la gravedad de los síntomas. Sin embargo, algunos tratamientos comunes incluyen la terapia física, la terapia ocupacional y la cirugía. Además, se están realizando investigaciones sobre terapias génicas y farmacológicas que pueden ayudar a mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.

Referencias

  • Garcia-Santos D, et al. Selenoprotein N deficiency in mice is associated with abnormal lung development. FASEB J. 2012;26(2):917-926. doi:10.1096/fj.11-191742
  • Allamand V, Guicheney P. Selenoprotein N in skeletal muscle: from diseases to function. J Mol Med (Berl). 2003;81(4):203-214. doi:10.1007/s00109-003-0426-2
  • Gupta M et al. A rare case of selenoprotein N-related myopathy with a novel mutation in the Selenoprotein N gene. J Clin Neurosci. 2019;70:211-213. doi:10.1016/j.jocn.2019.08.008