SCN4A: El canal de sodio voltaje-dependiente para la subunidad alfa 4

La subunidad alfa 4 del canal de sodio dependiente de voltaje SCN4A está involucrada en la generación de los potenciales de acción en células nerviosas y musculares. Mutaciones en el gen SCN4A pueden causar diferentes trastornos neuromusculares, como miotonía congénita y parálisis periódica hipercaliémica.

¿Qué es SCN4A?

SCN4A se refiere al gen que codifica para la subunidad alfa 4 del canal de sodio voltaje-dependiente, también conocido como Nav1.4. Este canal es esencial para la propagación de los potenciales de acción en las células musculares, incluyendo las células musculares esqueléticas y cardíacas.

Función de SCN4A

El canal de sodio Nav1.4 es responsable de la generación y propagación de los potenciales de acción en las células musculares. Cuando un potencial de acción llega a la membrana celular, las proteínas del canal de sodio Nav1.4 se abren para permitir la entrada de iones de sodio en la célula. Este flujo de iones de sodio es lo que desencadena la propagación del potencial de acción a lo largo de la célula.

Enfermedades asociadas con SCN4A

Las mutaciones en SCN4A pueden causar varias enfermedades musculares, incluyendo la miotonía congénita y la parálisis periódica. La miotonía congénita es una enfermedad en la que los músculos se contraen involuntariamente y son incapaces de relajarse de manera efectiva. La parálisis periódica es una enfermedad en la que los músculos se debilitan y se vuelven incapaces de moverse durante un período de tiempo.

Referencias

Etiquetas:canal de sodio y calcio, scn4a, subunidad alfa 4