PNKP: La polinucleótido quinasa 3′-fosfatasa

PNKP es una proteína esencial para la reparación del ADN y la respuesta celular al estrés oxidativo. Estudios recientes han demostrado su papel importante en células de neuroblastoma y cáncer de mama. En este artículo se revisa la función de PNKP y su implicación en la patología humana.

Introducción

PNKP (Polinucleótido quinasa 3′-fosfatasa) es una enzima que juega un papel clave en la reparación del ADN dañado. Esta enzima es responsable de la fosforilación de extremos de 3′-hidroxilo y de la eliminación de grupos fosfato en las terminaciones de 3′-fosfato. PNKP se encuentra en todas las células eucariotas y es esencial para mantener la integridad del ADN.

Función de PNKP

PNKP es una enzima bifuncional que tiene actividad de quinasa y fosfatasa. La actividad de quinasa de PNKP es responsable de la fosforilación de extremos de 3′-hidroxilo en el ADN dañado. Esta fosforilación es un paso importante en la reparación del ADN ya que ayuda a unir las extremidades rotas del ADN. La actividad de fosfatasa de PNKP es responsable de la eliminación de grupos fosfato en las terminaciones de 3′-fosfato en el ADN dañado. Esta eliminación de grupos fosfato es necesaria para que la enzima ligasa pueda unir los extremos rotos del ADN.

Importancia de PNKP

PNKP es esencial para mantener la integridad del ADN y para prevenir la acumulación de mutaciones en el genoma. La deficiencia de PNKP se ha relacionado con la aparición de enfermedades neurodegenerativas, como la ataxia con apraxia oculomotora tipo 4 (AOA4) y la neuropatía sensorial y autonómica tipo 7 (HSAN7). Además, se ha demostrado que PNKP juega un papel importante en la resistencia a la radiación y en la respuesta al tratamiento quimioterapéutico.

Conclusiones

PNKP es una enzima esencial para la reparación del ADN dañado y para mantener la integridad del genoma. La deficiencia de PNKP se ha relacionado con la aparición de enfermedades neurodegenerativas y con la resistencia a la radiación y a la quimioterapia. Por lo tanto, la investigación continua sobre PNKP es necesaria para mejorar la comprensión de su función y para desarrollar tratamientos efectivos para las enfermedades relacionadas con la deficiencia de PNKP.

Referencias