PKHD1 y fibrocistina/poliductina: proteínas esenciales para la función renal

PKHD1 es el gen responsable de la síntesis de la fibrocistina o poliductina, proteína que se encuentra en las células del tracto biliar y en los túbulos renales. Mutaciones en este gen son las causantes de la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. La fibrocistina tiene un papel importante en la formación y mantenimiento de los cilios primarios, estructuras celulares que son clave en la función renal y biliar.

Introducción

PKHD1 y fibrocistina/poliductina son proteínas esenciales para el correcto funcionamiento de los riñones. La mutación en los genes que codifican estas proteínas puede provocar enfermedades renales hereditarias, como la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) y la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD).

PKHD1 y ADPKD

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por la formación de quistes en los riñones. La mutación en el gen PKHD1, que codifica la proteína fibrocistina/poliductina, es la causa más común de ADPKD. Esta proteína se encuentra en las células epiteliales de los túbulos renales y su función es desconocida, pero se cree que está involucrada en la regulación del crecimiento y la diferenciación de las células renales.

Fibrocistina/poliductina y ARPKD

La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por la formación de quistes en los riñones y la fibrosis hepática. La mutación en el gen PKHD1, que codifica la proteína fibrocistina/poliductina, es la causa de ARPKD. Esta proteína se encuentra en las células epiteliales de los conductos biliares y los túbulos renales y su función es desconocida, pero se cree que está involucrada en la regulación del crecimiento y la diferenciación de las células hepáticas y renales.

Conclusiones

PKHD1 y fibrocistina/poliductina son proteínas esenciales para la función renal y su mutación puede provocar enfermedades renales hereditarias. Aunque se desconoce la función exacta de estas proteínas, se cree que están involucradas en la regulación del crecimiento y la diferenciación de las células renales y hepáticas. El estudio de estas proteínas puede ser clave para el desarrollo de terapias para las enfermedades renales hereditarias.

Referencias