Piga, la enzima clave en la síntesis de anclaje de glicano fosfatidilinositol clase A

La biosíntesis de anclaje de glicano de fosfatidilinositol clase A (PIGA) es un proceso esencial en la unión de proteínas a la membrana celular. Su deficiencia causa diversas enfermedades, como el síndrome de paroxismal nocturno (SPN). En este artículo se describen los principales aspectos de esta ruta biosintética y su relevancia clínica.

¿Qué es Piga?

La glicano fosfatidilinositol (GPI) anclaje es esencial para la función de muchas proteínas de membrana. La enzima clave en la síntesis de GPI clase A es Piga, una proteína que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico rugoso (RER) de las células.

¿Qué función tiene Piga?

Piga es una glicosiltransferasa que cataliza la adición de la primera manosa al grupo fosfatidilinositol (PI) en la membrana del RER. Esta reacción es el primer paso en la síntesis de GPI clase A, que es esencial para la fijación de muchas proteínas a la superficie celular.

¿Qué sucede cuando Piga no funciona correctamente?

Las mutaciones en el gen Piga pueden llevar a la deficiencia de GPI anclaje, que causa una variedad de trastornos neurológicos y hematológicos. Los pacientes afectados pueden presentar convulsiones, retraso mental, atrofia del cerebro, anomalías en la formación ósea y hemólisis, entre otros síntomas.

¿Cómo se trata la deficiencia de GPI anclaje?

Actualmente, no hay cura para la deficiencia de GPI anclaje y el tratamiento se basa en aliviar los síntomas. Los pacientes pueden requerir transfusiones de sangre, terapia de reemplazo enzimático y tratamientos específicos para controlar las convulsiones y el retraso mental.

Referencias