Phex: un regulador endopeptidasa homólogo a la fosfato x ligado

PHEX (phex phosphate regulating endopeptidase homolog x-linked) es una proteína que juega un papel esencial en la regulación del fosfato en el cuerpo humano. Los trastornos genéticos que afectan a PHEX pueden causar hipofosfatemia, una afección en la que los niveles de fosfato en la sangre son anormalmente bajos y pueden dar lugar a problemas de salud graves.

¿Qué es Phex?

Phex (por sus siglas en inglés de phosphate regulating endopeptidase homolog x-linked) es una enzima codificada por el gen PHEX en el cromosoma X humano. Se ha demostrado que Phex regula la homeostasis del fosfato y también está involucrada en la mineralización ósea.

¿Para qué se utiliza Phex?

Las mutaciones en el gen PHEX están relacionadas con enfermedades óseas como la hipofosfatasia y la enfermedad de Paget ósea. La hipofosfatasia es una enfermedad rara en la que los niveles de fosfato en la sangre son anormalmente bajos, lo que conduce a una mineralización ósea reducida. La enfermedad de Paget ósea es una enfermedad en la que los huesos se vuelven anormalmente grandes y débiles.

Tratamiento con Phex

Aunque actualmente no existe un tratamiento específico para la hipofosfatasia o la enfermedad de Paget ósea, se están investigando terapias que se centran en la regulación del fosfato y la actividad de Phex. Estas terapias incluyen la sustitución enzimática, la terapia génica y la terapia de ARN.

Referencias