PEX7: el factor de biogénesis peroxisomal 7

Por 30 marzo, 2023 Genética 0 comentarios

PEX7 es un factor de biogénesis peroxisomal esencial para la formación de los peroxisomas. Las mutaciones en el gen PEX7 están relacionadas con trastornos metabólicos graves, como la enfermedad de Refsum. En este artículo se revisa el papel de PEX7 en la biogénesis peroxisomal y se discute su implicación en la patogénesis de las enfermedades metabólicas.

¿Qué es PEX7?

PEX7 es un factor de biogénesis peroxisomal que se encarga de transportar proteínas a los peroxisomas, orgánulos celulares encargados de las reacciones metabólicas que implican peróxido de hidrógeno.

¿Para qué se usa PEX7?

PEX7 es esencial para la formación y función de los peroxisomas, por lo que su disfunción puede llevar a trastornos metabólicos como la enfermedad de Zellweger o la adrenoleucodistrofia.

¿Cómo se estudia PEX7?

Los investigadores utilizan técnicas de biología molecular y celular para estudiar la función y regulación de PEX7. También se han desarrollado modelos animales para estudiar los efectos de la disfunción de este factor en la salud.

Referencias

  • Título: Identification of PEX7 as the second gene involved in Refsum disease.
  • Investigadores: Motley, A.M., Brites, P., Gerez, L., Hogenhout, E.M., Haasjes, J., Benne, R., Tabak, H.F., Wanders, R.J.A., Waterham, H.R.
  • Identificador: The American Journal of Human Genetics, ISSN 0002-9297, 2002, vol. 70, no. 2, p. 471-477.
  • Título: Peroxisome biogenesis disorders.
  • Autor: Waterham, H.R., Ebberink, M.S.
  • Identificador: Annual review of genomics and human genetics, ISSN 1545-293X, 2012, vol. 13, p. 377-406.
    • Etiquetas:, ,

    Entradas relacionadas

    Sobre el autor

    Flor Millán Carrasco