NPHP1 Nephrocystin 1: qué es y cómo afecta al organismo

NPHP1 también conocido como nephrocystin 1 es una proteína clave en la formación de cilios y su mutación se ha relacionado con enfermedades renales como la enfermedad renal poliquística y el síndrome de Senior-Løken. Además, su papel en la degeneración neuronal ha sido objeto de estudio en modelos animales como el pez cebra y el ratón.

Qué es NPHP1 Nephrocystin 1

NPHP1 Nephrocystin 1 es una proteína que juega un papel clave en el desarrollo y funcionamiento de los riñones y otros órganos. Esta proteína es codificada por el gen NPHP1, y se encuentra en las células ciliadas que recubren los túbulos renales y otros tejidos del cuerpo.

Cómo afecta al organismo

Las mutaciones en el gen NPHP1 pueden causar una serie de trastornos genéticos que afectan a los riñones y otros órganos. Estos trastornos se conocen como enfermedades nefrocísticas, y pueden incluir síntomas como proteinuria (presencia de proteínas en la orina), hipertensión arterial, insuficiencia renal y discapacidad visual.

Además de su papel en la función renal, se ha descubierto que NPHP1 Nephrocystin 1 también es importante en el desarrollo del sistema nervioso y en la regulación del crecimiento celular. Las mutaciones en este gen pueden contribuir al desarrollo de trastornos neurológicos y cáncer.

Referencias