NPC1: El transportador intracelular de colesterol

NPC1 es un transportador intracelular de colesterol que juega un papel clave en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Estudios recientes han demostrado la importancia de NPC1 en la homeostasis del colesterol y su disfunción en el desarrollo de la enfermedad. En este artículo se discuten las funciones de NPC1, su estructura y su implicación en la enfermedad, así como posibles terapias para tratar la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

¿Qué es NPC1?

NPC1 (transportador intracelular de colesterol 1) es una proteína presente en las células que se encarga de transportar el colesterol desde los endosomas hasta el retículo endoplásmico para su posterior procesamiento. NPC1 es esencial para el equilibrio del metabolismo del colesterol y su deficiencia se asocia con enfermedades como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC).

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es un trastorno metabólico hereditario raro que afecta principalmente a niños y adolescentes. La deficiencia de NPC1 impide el transporte adecuado del colesterol intracelular, lo que lleva a su acumulación en los endosomas y la formación de cuerpos lamelares, que dañan las células y los tejidos del cuerpo.

Tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

Aunque no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se están desarrollando terapias que apuntan a restaurar la función de NPC1. Una de estas terapias es el uso de ciclodextrina, una molécula que se une al colesterol en los endosomas y lo transporta fuera de la célula. También se están investigando otras terapias como la terapia génica y la terapia con pequeñas moléculas.

Referencias