MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa

La metilentetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa (MTHFR) es una enzima clave en la regulación del ciclo de la metionina y está relacionada con diversas patologías, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad cardiovascular. En este artículo, se revisa la función de la MTHFR en la regulación del ciclo de la metionina y su implicación en la patogénesis de estas enfermedades.

¿Qué es la MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa?

La MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa es una enzima que juega un papel importante en el metabolismo de la homocisteína. La homocisteína es un aminoácido que se encuentra en la sangre y que puede ser un factor de riesgo para enfermedades cardiovasculares si se encuentra en niveles altos.

Función de la MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa

La función principal de la MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa es convertir la homocisteína en metionina, otro aminoácido esencial que se utiliza para producir proteínas y otras sustancias importantes en el cuerpo. Para llevar a cabo esta conversión, la MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa necesita una forma activa de ácido fólico llamada 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF).

Importancia clínica de la MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa

Las mutaciones en el gen que codifica para la MTR 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa pueden dar lugar a una deficiencia enzimática que puede causar niveles elevados de homocisteína en la sangre. Esta condición, conocida como homocistinuria, puede aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares, problemas oculares y otros problemas de salud. Los pacientes con homocistinuria pueden requerir suplementos de metionina y ácido fólico para evitar complicaciones.

Referencias

Etiquetas:enfermedad cardiovascular, enfermedad de alzheimer, metilentetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa, metionina, mthfr