MEFV: El regulador de la inmunidad innata por la proteína Pyrin

MEFV es una proteína que actúa como regulador de la inmunidad innata a través de la interacción con Pyrin. Mutaciones en el gen MEFV están asociadas con la enfermedad inflamatoria familiar conocida como fiebre mediterránea familiar (FMF). La comprensión de la función de MEFV y Pyrin en la regulación de la inflamación puede ser útil para el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades inflamatorias.

Introducción

El MEFV es un gen humano que codifica para la proteína Pyrin, la cual es conocida por su papel como regulador de la inmunidad innata. La inmunidad innata es el primer mecanismo de defensa del cuerpo contra infecciones, y se activa inmediatamente después de la exposición a un patógeno.

Función del MEFV

El MEFV se expresa principalmente en células del sistema inmunitario como neutrófilos, monocitos y macrófagos. La proteína Pyrin funciona como un regulador negativo de la inflamación, inhibiendo la activación de la proteína inflamatoria NF-kB y la producción de citocinas inflamatorias. Además, Pyrin también juega un papel importante en la regulación de la apoptosis celular.

Enfermedades asociadas con mutaciones en el MEFV

Las mutaciones en el MEFV se han asociado con varias enfermedades autoinflamatorias, incluyendo la fiebre mediterránea familiar (FMF), la artritis reumatoide juvenil sistémica y la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). La FMF es una enfermedad hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, artritis y pleuritis. Estos episodios son causados ​​por la activación excesiva de la inflamación y la producción de citocinas inflamatorias debido a mutaciones en el MEFV.

Conclusión

El MEFV es un gen humano que codifica para la proteína Pyrin, la cual es un regulador importante de la inmunidad innata. Las mutaciones en el MEFV se han asociado con varias enfermedades autoinflamatorias, incluyendo la FMF. El conocimiento de la función del MEFV y la proteína Pyrin es importante para comprender la patogénesis de las enfermedades autoinflamatorias y para el desarrollo de nuevas terapias para estas enfermedades.

Referencias