Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH): síntomas, causas y tratamiento

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad genética que afecta la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de laboratorio que miden los niveles de hormonas en la sangre y la orina. El tratamiento de la CAH depende del tipo y gravedad de la enfermedad. No hay forma conocida de prevenir la CAH.

Introducción sobre hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno genético que afecta la producción de hormonas esteroides en las glándulas suprarrenales. Esta enfermedad se debe a una mutación en los genes que codifican las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol y aldosterona. Como resultado, el cuerpo produce niveles anormales de hormonas y puede llevar a problemas de salud graves.

Epidemiología de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

La CAH es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 15,000 a 20,000 recién nacidos. Es más común en ciertas poblaciones, como judíos de ascendencia oriental, y se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su hijo desarrolle la enfermedad.

Cuadro clínico de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

Los síntomas de la CAH dependen del tipo y grado de la enfermedad. Los síntomas más comunes incluyen genitales ambiguos en niñas y aumento del tamaño del pene en niños. También puede haber un crecimiento acelerado durante la infancia y la pubertad, baja estatura en la edad adulta, hipertensión arterial, desequilibrio electrolítico y problemas reproductivos. Los pacientes también pueden presentar síntomas de deficiencia de cortisol, como fatiga, debilidad muscular y pérdida de peso.

Causas de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

La CAH es causada por mutaciones genéticas que afectan la producción de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol y aldosterona. Hay varios tipos de CAH, según la enzima específica que está afectada. El tipo más común es la deficiencia de 21-hidroxilasa, que representa aproximadamente el 95% de los casos.

Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

Los síntomas de la CAH pueden variar dependiendo del tipo y grado de la enfermedad. Algunos pacientes pueden no presentar síntomas notables, mientras que otros pueden tener síntomas graves desde el nacimiento. Los síntomas más comunes incluyen genitales ambiguos en niñas y aumento del tamaño del pene en niños, crecimiento acelerado, baja estatura, hipertensión arterial, desequilibrio electrolítico y problemas reproductivos. Los pacientes también pueden presentar síntomas de deficiencia de cortisol, como fatiga, debilidad muscular y pérdida de peso.

Diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es una enfermedad genética que afecta la producción de hormonas en las glándulas suprarrenales. El diagnóstico se realiza a través de pruebas de laboratorio que miden los niveles de hormonas en la sangre y la orina. También se puede realizar una prueba genética para detectar mutaciones en los genes responsables de la CAH.

Tratamiento de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

El tratamiento de la CAH depende del tipo y gravedad de la enfermedad. Los pacientes con CAH clásica necesitan reemplazo hormonal para compensar la deficiencia de hormonas suprarrenales. También pueden necesitar medicamentos para controlar los niveles de hormonas en la sangre. Los pacientes con CAH no clásica pueden no requerir tratamiento a menos que tengan síntomas o complicaciones relacionadas con la enfermedad.

Prevención de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

No hay forma conocida de prevenir la CAH. Sin embargo, las parejas que tienen antecedentes familiares de la enfermedad pueden someterse a pruebas genéticas antes de la concepción para determinar el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Los pacientes con CAH y sus familias también pueden beneficiarse del asesoramiento genético para comprender mejor la enfermedad y sus implicaciones para la salud.

Referencias