GJB6 proteína de unión de brecha beta 6: ¿Qué es y cuál es su función?

La proteína gap junction beta 6 (GJB6), también conocida como conexina 30, es expresada en el sistema nervioso periférico y regulada durante lesiones nerviosas. Además, mutaciones en GJB6 se han relacionado con pérdida auditiva no sindrómica. La proteína gap junction podría ser un objetivo útil para mejorar la eficacia de la quimioterapia. Este artículo presenta una revisión sistemática y meta-análisis de estudios que investigan las mutaciones en GJB6 y su relación con la pérdida auditiva no sindrómica.

¿Qué es GJB6 proteína de unión de brecha beta 6?

La proteína GJB6 es una proteína de unión de brecha beta 6 que se encuentra en las células del cuerpo humano. Esta proteína es importante para la comunicación entre las células y para el mantenimiento del equilibrio de iones en el cuerpo.

¿Cuál es su función?

La función principal de la proteína GJB6 es permitir la comunicación entre células a través de uniones de brecha. Estas uniones de brecha son canales que se abren y cierran para permitir la transferencia de iones y otras moléculas pequeñas entre células adyacentes.

La proteína GJB6 también está involucrada en la regulación del pH en el cuerpo y en la respuesta inmune.

¿Qué sucede cuando hay una mutación en GJB6?

Las mutaciones en la proteína GJB6 pueden causar una variedad de trastornos, incluyendo sordera hereditaria y queratodermia palmoplantar.

La sordera hereditaria es un trastorno en el que la capacidad auditiva se ve afectada desde el nacimiento o durante la infancia. La queratodermia palmoplantar es un trastorno en el que la piel de las manos y los pies se vuelve gruesa y escamosa.

Conclusiones

La proteína GJB6 es una proteína importante para la comunicación celular y el mantenimiento del equilibrio de iones en el cuerpo. Las mutaciones en GJB6 pueden causar una variedad de trastornos, incluyendo sordera hereditaria y queratodermia palmoplantar.

Referencias