Galactosemia: todo lo que debes saber
La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre en los primeros días de vida de un bebé. El tratamiento consiste en evitar completamente los alimentos que contienen galactosa y recibir atención médica especializada. Es importante que las parejas con antecedentes familiares de galactosemia se sometan a pruebas genéticas antes de tener hijos para conocer el riesgo de transmitir la enfermedad.
Introducción sobre galactosemia
La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo, que se produce cuando el cuerpo no puede descomponer adecuadamente la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros productos lácteos. Se trata de una enfermedad rara, pero grave, que puede tener graves consecuencias si no se diagnostica y trata a tiempo.
Epidemiología de galactosemia
La galactosemia es una enfermedad rara, que afecta a aproximadamente 1 de cada 60.000 recién nacidos. Es más común en ciertas poblaciones, como la amish y la irlandesa, donde la incidencia puede ser de hasta 1 de cada 4.000 recién nacidos.
Cuadro clínico de galactosemia
Los síntomas de la galactosemia pueden variar de leves a graves, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Los bebés con galactosemia clásica pueden presentar ictericia, vómitos, diarrea, letargo, retraso en el crecimiento y problemas hepáticos. También pueden presentar cataratas en los ojos y dificultades para hablar y caminar. Los niños con galactosemia no clásica pueden tener síntomas menos graves, pero aún así pueden experimentar problemas de crecimiento y desarrollo.
Causas de galactosemia
La galactosemia se produce cuando el cuerpo no puede descomponer adecuadamente la galactosa. Hay tres tipos de galactosemia: clásica, no clásica y galactoquinasa. La galactosemia clásica es causada por la falta de una enzima llamada galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) en el hígado. La galactosemia no clásica es causada por una deficiencia en otra enzima llamada galactoquinasa (GALK). La galactoquinasa es causada por una deficiencia en una enzima llamada galactoquinasa (GALK).
Síntomas de galactosemia
Los síntomas de la galactosemia pueden variar de leves a graves, dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad. Los bebés con galactosemia clásica pueden presentar ictericia, vómitos, diarrea, letargo, retraso en el crecimiento y problemas hepáticos. También pueden presentar cataratas en los ojos y dificultades para hablar y caminar. Los niños con galactosemia no clásica pueden tener síntomas menos graves, pero aún así pueden experimentar problemas de crecimiento y desarrollo.
Galactosemia: una enfermedad hereditaria rara
La galactosemia es una enfermedad hereditaria rara que afecta a la capacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa, un azúcar presente en la leche y otros alimentos. Esta enfermedad se produce cuando el cuerpo no produce una enzima llamada galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa (GALT) o cuando produce muy poca cantidad de esta enzima. Esto lleva a la acumulación de galactosa en el cuerpo, lo que puede causar graves problemas de salud si no se trata.
Diagnóstico de galactosemia
El diagnóstico de la galactosemia se realiza mediante un análisis de sangre que mide los niveles de galactosa y otras sustancias en la sangre. Este análisis se realiza en los primeros días de vida de un bebé, ya que la galactosemia puede causar daño cerebral irreversible si no se trata a tiempo. Si se detecta la enfermedad, se debe suspender inmediatamente la alimentación con leche y productos lácteos y comenzar un tratamiento especializado.
Tratamiento de galactosemia
El tratamiento de la galactosemia consiste en evitar completamente los alimentos que contienen galactosa, como la leche, el queso y otros productos lácteos. Los bebés con galactosemia deben recibir fórmula especial sin galactosa. Los niños mayores y adultos con galactosemia también deben seguir una dieta estricta sin galactosa durante toda su vida. Es importante que las personas con galactosemia reciban atención médica especializada y un seguimiento regular para prevenir complicaciones de la enfermedad.
Prevención de galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria que se transmite de padres a hijos. Si uno o ambos padres tienen galactosemia, existe un alto riesgo de que su hijo también la tenga. Se recomienda que las parejas con antecedentes familiares de galactosemia se sometan a pruebas genéticas antes de tener hijos para conocer el riesgo de transmitir la enfermedad. Si se detecta galactosemia durante el embarazo, se pueden tomar medidas para tratar al bebé desde el nacimiento y evitar complicaciones graves.
Referencias
Welling, L., Bernstein, L. Galactosemia. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537206/
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