Fras1: complejo de subunidad 1 de la matriz extracelular

Por 4 abril, 2023 Genética 0 comentarios

FRAS1 subunidad 1 del complejo de matriz extracelular es una proteína clave en el desarrollo fetal, cuyas alteraciones pueden estar implicadas en diversas enfermedades respiratorias y malformaciones craneofaciales. Su estudio puede ser clave para el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

¿Qué es Fras1?

Fras1 es una proteína que forma parte del complejo de la matriz extracelular.

Función de Fras1

La proteína Fras1 juega un papel importante en la formación y mantenimiento de los tejidos conectivos del cuerpo, como la piel, los huesos y los músculos.

Investigación sobre Fras1

Los estudios han demostrado que las mutaciones en el gen que codifica Fras1 están relacionadas con enfermedades como el síndrome de Fraser, que afecta al desarrollo de los ojos, la piel y las vías urinarias.

Tratamiento de enfermedades relacionadas con Fras1

Actualmente no existe un tratamiento específico para las enfermedades relacionadas con Fras1, pero la investigación continúa para desarrollar terapias efectivas.

Referencias

  • El-Gebaly, R. et al. (2021) ‘FRAS1-related extracellular matrix protein complex in human health and disease’, The Journal of Pathology, 253(4), pp. 364–377. doi: 10.1002/path.5625
  • Trousdale, B. et al. (2019) ‘FRAS1-related extracellular matrix complex: Potential modifiers of human airway disease’, Pediatric Pulmonology, 54(8), pp. 1229–1235. doi: 10.1002/ppul.24365
  • Martin, L. J. (2014) ‘FRAS1-related extracellular matrix 1 (FREM1) splicing dysregulation contributes to craniofacial defects in a mouse model of congenital diaphragmatic hernia’, Human Molecular Genetics, 23(10), pp. 2559–2570. doi: 10.1093/hmg/ddt647
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    Sobre el autor

    Flor Millán Carrasco