Fermt1: función y enfermedades relacionadas

Fermt1 es una proteína de la familia de fermitinas que juega un papel importante en la adhesión y migración celular. Estudios recientes han demostrado su implicación en la progresión del glioma, la activación de plaquetas y la migración de células dendríticas. Además, Fermt1 es esencial para la señalización de integrinas y la formación de coágulos en ratones.

¿Qué es fermt1?

Fermt1, también conocida como familia de miembros de fermitina 1, es una proteína que en humanos está codificada por el gen FERMT1. Es una proteína integral de membrana que se encuentra principalmente en células que forman parte del sistema inmunológico, como los leucocitos y las plaquetas.

Función de fermt1

Fermt1 juega un papel importante en la adhesión, migración y activación de células inmunológicas. También se ha demostrado que está involucrada en la formación de coágulos sanguíneos y en la regulación de la respuesta inflamatoria.

Enfermedades relacionadas con fermt1

Se ha encontrado que las mutaciones en el gen FERMT1 están asociadas con la enfermedad de Kindler, una enfermedad rara de la piel caracterizada por ampollas, cicatrices y enrojecimiento. Las mutaciones en FERMT1 también se han relacionado con trastornos hemorrágicos, como la enfermedad de Glanzmann, que se caracteriza por una deficiencia en la capacidad de las plaquetas para formar coágulos sanguíneos.

Referencias