ERCC6: el factor de remodelación de cromatina en la reparación de ADN

ERCC6, también conocido como CSB, es un factor de remodelación de la cromatina esencial para la reparación del ADN. Este factor es capaz de reparar una amplia variedad de lesiones del ADN y su disfunción ha sido asociada con diversos trastornos, incluyendo el síndrome de Cockayne y el envejecimiento prematuro. Además, el ERCC6 ha sido implicado en el desarrollo del cáncer y puede ser un objetivo terapéutico prometedor.

¿Qué es ERCC6?

ERCC6 es una proteína que pertenece a la familia de factores de remodelación de cromatina SWI/SNF. Esta proteína está involucrada en la reparación de daños en el ADN causados por la exposición a la radiación solar y otros agentes mutagénicos. También se conoce como factor de reparación de excisión 6 (ERCC excision repair 6).

Función de ERCC6

ERCC6 es esencial para el mecanismo de reparación de excisión de nucleótidos (NER). Este mecanismo es responsable de eliminar y reparar las lesiones de ADN, como las causadas por la radiación UV. La proteína ERCC6 actúa como un factor de remodelación de cromatina, modificando la estructura del ADN para permitir la reparación del daño.

Enfermedades relacionadas con ERCC6

Las mutaciones en el gen que codifica la proteína ERCC6 pueden causar diferentes trastornos. Uno de ellos es el síndrome de Cockayne, que se caracteriza por un envejecimiento prematuro y una mayor susceptibilidad a los cánceres de piel. Otra enfermedad relacionada con ERCC6 es el síndrome de tricotiodistrofia, que afecta a diferentes sistemas del cuerpo y se asocia con una mayor sensibilidad a la radiación solar.

Conclusión

ERCC6 es un factor esencial en el mecanismo de reparación de excisión de nucleótidos, que nos protege de los daños causados por la exposición a la radiación solar y otros agentes mutagénicos. Las mutaciones en el gen que codifica para ERCC6 están relacionadas con diferentes trastornos, lo que subraya la importancia de esta proteína en la salud humana.

Referencias

Etiquetas:ercc6, factor de remodelación de cromatina, reparación de adn