Enfermedad de Wilson: causas, síntomas y tratamiento

La enfermedad de Wilson es una afección genética que causa la acumulación de cobre en el cuerpo, lo que puede dañar el hígado, el cerebro y otros órganos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de sangre, orina y médicas, y el tratamiento puede incluir medicamentos y cirugía. La prevención implica la identificación temprana y la realización de pruebas genéticas.

Introducción

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria que afecta el metabolismo del cobre en el cuerpo humano. Es una enfermedad rara, pero grave, que puede afectar a diversos órganos del cuerpo, incluyendo el hígado, el cerebro y los ojos.

Epidemiología

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que se necesita heredar dos copias del gen defectuoso para desarrollar la enfermedad. Se estima que la enfermedad afecta a 1 de cada 30,000 personas en todo el mundo.

Cuadro clínico

La enfermedad de Wilson puede afectar a diversos órganos del cuerpo, incluyendo el hígado, el cerebro y los ojos. Los síntomas pueden variar según la persona y la gravedad de la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen ictericia, fatiga, dolor abdominal, temblores, dificultad para hablar y problemas de memoria.

Causas

La enfermedad de Wilson es causada por una mutación en el gen ATP7B, que es responsable de la producción de una proteína que transporta el cobre en el cuerpo. Cuando hay una mutación en este gen, el cobre se acumula en el hígado y otros órganos del cuerpo, lo que puede llevar a daño hepático, neurológico y ocular.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar según la persona y la gravedad de la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen ictericia, fatiga, dolor abdominal, temblores, dificultad para hablar y problemas de memoria. También pueden aparecer síntomas neurológicos, como movimientos incontrolables, rigidez muscular y convulsiones. Los síntomas oculares pueden incluir anillos marrones alrededor de la córnea, cataratas y degeneración de la retina.

Enfermedad de Wilson: Diagnóstico, Tratamiento y Prevención

La enfermedad de Wilson es una afección genética que causa la acumulación de cobre en el cuerpo, lo que puede dañar el hígado, el cerebro y otros órganos. Esta enfermedad es hereditaria y se transmite de padres a hijos. Los síntomas pueden variar de leves a graves y pueden incluir fatiga, ictericia, problemas de coordinación y movimientos espasmódicos.

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza mediante una combinación de pruebas de sangre, orina y médicas, así como de una evaluación de los síntomas del paciente. El tratamiento puede incluir medicamentos para reducir la cantidad de cobre en el cuerpo y para tratar los síntomas. En casos graves, puede ser necesaria una cirugía de trasplante de hígado.

La prevención de la enfermedad de Wilson implica la identificación temprana de la afección en los miembros de la familia y la realización de pruebas genéticas para determinar si los hijos tienen riesgo de padecerla. El tratamiento precoz también puede ayudar a prevenir complicaciones graves.

Referencias