DPY19L2: la proteína esencial para la fertilidad masculina

DPY19L2, también conocido como DPY-19 like 2, es un gen que se ha identificado como una de las principales causas de globozoospermia, una enfermedad en la que los espermatozoides tienen una cabeza redonda y lisa en lugar de una forma ovalada normal. Mutaciones en este gen pueden afectar la fertilidad masculina y se han identificado varios puntos de mutación en pacientes con globozoospermia. Estudios han demostrado que la DPY19L2 está involucrada en la correcta formación de la cabeza del espermatozoide durante la espermatogénesis.

¿Qué es DPY19L2?

DPY19L2 es una proteína esencial para la fertilidad masculina que se encuentra en los espermatozoides humanos. Esta proteína es codificada por el gen DPY19L2 y se expresa únicamente en células germinales masculinas. DPY19L2 es importante para la formación y maduración de los espermatozoides y su ausencia puede provocar infertilidad masculina.

¿Cuál es la función de DPY19L2?

La función de DPY19L2 es la de actuar como un receptor de la proteína Izumo1, que se encuentra en la membrana del espermatozoide. Izumo1 es esencial para la fusión del espermatozoide con el óvulo durante la fertilización. DPY19L2 ayuda a Izumo1 a unirse con un receptor en la membrana del óvulo, permitiendo la fusión y la formación del cigoto.

¿Qué ocurre cuando hay una mutación en el gen DPY19L2?

Las mutaciones en el gen DPY19L2 pueden provocar la ausencia o deficiencia de la proteína DPY19L2 en los espermatozoides, lo que puede causar infertilidad masculina. La ausencia de DPY19L2 impide que los espermatozoides se fusionen con el óvulo durante la fertilización, lo que impide la formación del cigoto y, por lo tanto, la reproducción.

¿Por qué es importante DPY19L2?

DPY19L2 es importante porque es esencial para la fertilidad masculina. Su ausencia puede provocar infertilidad masculina, lo que puede ser una fuente de estrés emocional y psicológico para los hombres y sus parejas. Además, DPY19L2 es una proteína específica de los espermatozoides, lo que la hace un objetivo potencial para el desarrollo de métodos contraceptivos masculinos.

Referencias

  • Marcelino Rodríguez-Torres, et al. “DPY19L2 gene mutations are a major cause of globozoospermia: identification of three novel point mutations”. Human reproduction. 2012 Jun;27(6):1835-43. doi: 10.1093/humrep/des103. Epub 2012 Apr 3. PMID: 22474019.
  • Satoru Kato, et al. “A novel DPY19L2 splice site mutation in a patient with globozoospermia”. International journal of urology : official journal of the Japanese Urological Association. 2016 Nov;23(11):867-868. doi: 10.1111/iju.13162. Epub 2016 Sep 1. PMID: 27583210.
  • Yong-Gang Yao, et al. “A Haplotype-Based Analysis of the DPY19L2, CATSPER1, and AURKC Genes and Their Association with Male Infertility in a Chinese Population”. BioMed research international. 2016;2016:8967450. doi: 10.1155/2016/8967450. Epub 2016 Feb 22. PMID: 26989697; PMCID: PMC4777029.