Distrofia muscular de Duchenne (DMD): causas, síntomas y tratamiento

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los niños. El diagnóstico de DMD se basa en una combinación de síntomas, examen físico y pruebas genéticas. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, ortesis y otros dispositivos de asistencia. Los corticosteroides son un tratamiento importante para DMD. DMD es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos.

Introducción sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los niños varones. Se caracteriza por una degeneración progresiva de los músculos, lo que resulta en debilidad muscular y pérdida de la función motora. La DMD es causada por la ausencia de una proteína llamada distrofina, que es esencial para el mantenimiento y la estabilidad de las células musculares.

Epidemiología de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La DMD es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 3,500-6,000 niños varones recién nacidos. Las niñas también pueden ser portadoras de la mutación genética que causa la DMD, pero raramente desarrollan la enfermedad.

Cuadro clínico de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Los síntomas de la DMD generalmente comienzan a manifestarse entre los 3 y 5 años de edad. Los niños afectados por la enfermedad pueden tener dificultades para caminar, correr y saltar. También pueden experimentar debilidad muscular en los brazos, las piernas y el tronco. A medida que la enfermedad progresa, la debilidad muscular empeora y puede llevar a una pérdida de la capacidad para caminar y a problemas respiratorios y cardíacos.

Causas de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La DMD es causada por una mutación genética que afecta al gen de la distrofina. Esta mutación impide que las células musculares produzcan la proteína distrofina, que es esencial para la estabilidad y el mantenimiento de las células musculares. La DMD se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que la mutación se encuentra en el cromosoma X y afecta principalmente a los varones.

Síntomas de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Los síntomas de la DMD pueden variar en gravedad y pueden incluir:

• Debilidad muscular progresiva, especialmente en las piernas, los brazos y el tronco
• Dificultad para caminar, correr y saltar
• Pérdida de la capacidad para caminar
• Problemas respiratorios y cardíacos
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis)

Diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que afecta principalmente a los niños. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que comienza en las piernas y la pelvis, y luego se extiende a todo el cuerpo. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 3 y los 5 años de edad. Los niños afectados pueden tener dificultades para caminar, correr y subir escaleras. También pueden tener problemas respiratorios y cardíacos.

El diagnóstico de DMD se basa en una combinación de síntomas, examen físico y pruebas genéticas. El examen físico puede mostrar debilidad muscular, contracturas y otros signos. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico al detectar la mutación en el gen DMD que causa la enfermedad. Es importante que los niños con sospecha de DMD sean diagnosticados lo antes posible para que puedan recibir tratamiento temprano.

Tratamiento de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

No existe una cura para DMD, pero el tratamiento puede ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los niños afectados. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla, ortesis y otros dispositivos de asistencia para ayudar con la movilidad y la comunicación.

Los corticosteroides son un tratamiento importante para DMD. Pueden reducir la inflamación muscular y mejorar la fuerza muscular. También pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida útil de los niños afectados. Sin embargo, los corticosteroides tienen efectos secundarios, como aumento de peso, retraso del crecimiento y problemas óseos.

Prevención de distrofia muscular de Duchenne (DMD)

DMD es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Si una madre es portadora de la mutación en el gen DMD que causa la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. Si un niño hereda la mutación, desarrollará DMD. Si un niño no hereda la mutación, no desarrollará la enfermedad y no será portador.

Las parejas que tienen antecedentes familiares de DMD pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadores de la mutación. Si ambos miembros de la pareja son portadores, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar DMD. Las parejas que tienen un alto riesgo de tener un hijo con DMD pueden considerar la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar embriones que no tienen la mutación.

Referencias