DCTN1: La subunidad 1 de la proteína Dynactin
Dctn1, también conocido como subunidad 1 de la dinactina, es esencial para la función neuronal y la estabilidad de la sinapsis neuromuscular. Investigaciones recientes han demostrado que la proteína regula la recuperación y el transporte nuclear del ARNm en neuronas, así como la velocidad de posicionamiento del huso durante la división celular. La depleción de Dctn1 puede provocar inestabilidad sináptica y disfunciones neuromusculares en modelos animales.
¿Qué es DCTN1?
DCTN1 es una subunidad de la proteína Dynactin, la cual es esencial para el transporte intracelular de orgánulos y vesículas en las células eucariotas. Dynactin es una proteína compleja formada por múltiples subunidades, siendo DCTN1 la más grande y esencial de todas.
Funciones de DCTN1
DCTN1 actúa como un punto de anclaje entre la proteína Dynein y las vesículas de transporte, permitiendo la unión y el movimiento coordinado de las vesículas en los microtúbulos. Además, también se ha demostrado que DCTN1 es necesario para la función adecuada de las células nerviosas y la formación de sinapsis.
Enfermedades asociadas a DCTN1
Las mutaciones en el gen que codifica DCTN1 han sido relacionadas con un aumento del riesgo de desarrollar enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Además, también se ha encontrado que las mutaciones en DCTN1 están relacionadas con el síndrome de Perry, una enfermedad rara que causa debilidad muscular y atrofia.
Referencias
Investigadores: Cai, Z., Chao, H., Liang, Y., Zhang, Y., Li, K., Li, C., Liang, F. y Shi, Q.
Identificador: PMID: 26503322
Investigadores: Zhang, J., Yao, X., Fischer, L., Abenza, J.F., Peñalva, M.A. y Xiang, X.
Identificador: Current Biology, Volume 27, Issue 3, p. 433-440.e7, 2017, ISSN 0960-9822
Investigadores: Jung, J., Kim, M., Kim, H., Kang, Y., Kim, J., Cho, K., Cho, Y., Cho, Y. y Kim, S.
Identificador: FASEB Journal, Volume 29, Issue 8, p. 3372-3384, 2015, ISSN 0892-6638