CHD8 Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 8: Funciones y Significado Clínico

CHD8 es una proteína que juega un papel importante en la regulación génica y se ha relacionado con trastornos del neurodesarrollo. Esta proteína tiene un dominio de unión al ADN y una helicasa de dominio cromodoma. En este artículo se revisa la función de CHD8 en la regulación génica y su papel en los trastornos del neurodesarrollo.

¿Qué es CHD8?

CHD8 (Chromodomain Helicase DNA Binding Protein 8), es una proteína codificada por el gen CHD8 en humanos. Esta proteína pertenece a la familia de las helicasas y se encarga de la remodelación de la cromatina, lo que significa que es clave en la regulación de la expresión génica. Además, CHD8 también se ha relacionado con la reparación del ADN y la división celular.

Funciones biológicas de CHD8

CHD8 es una proteína esencial para el desarrollo embrionario y su mutación ha sido relacionada con trastornos del espectro autista y otros trastornos del neurodesarrollo. Se ha demostrado que CHD8 juega un papel en la regulación de la expresión génica en células del sistema nervioso central, lo que sugiere que su disfunción podría contribuir a la aparición de trastornos del espectro autista y otros trastornos neurológicos.

Significado clínico de CHD8

Las mutaciones en el gen CHD8 se han relacionado con el trastorno del espectro autista y otros trastornos del neurodesarrollo. Se ha demostrado que la disminución de la expresión de CHD8 está relacionada con la aparición de cáncer de ovario y otras enfermedades. La identificación de mutaciones en CHD8 es importante para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades.

Referencias