ETV6, también conocido como ETS Variant 6, es un gen que ha sido estudiado en relación con la leucemia linfoblástica aguda en niños. Los estudios han mostrado que las anomalías en este gen pueden estar asociadas con un peor pronóstico en...
Grip1, también conocido como glutamate receptor interacting protein 1, es un regulador clave de la función de los receptores de glutamato en el cerebro. Estudios recientes han demostrado su papel en la enfermedad de Parkinson y la neurodegeneración, lo que lo...
La aloxe3 es una enzima del tipo lipoxygenasa que tiene un papel importante en la inflamación y en diversas enfermedades. Su inhibición puede ser útil en el tratamiento de enfermedades como la artritis reumatoide, mientras que su función en la respuesta...
Gli3 es un factor de transcripción perteneciente a la familia de dedos de zinc Gli. Juega un papel crucial en el desarrollo embrionario y su disfunción se ha relacionado con diversas patologías, incluyendo el cáncer. La regulación de gli3 en la...
La MMP20 es una proteasa involucrada en diversos procesos patológicos, como la enfermedad periodontal, el cáncer de mama y la caries dental. Su estudio puede ser clave para el desarrollo de nuevas terapias y diagnósticos en estas enfermedades....
ASH1L es una proteína esencial en la metilación de lisinas en histonas, lo que regula la expresión génica y la estructura cromosómica. Mutaciones en el gen que codifica para ASH1L están asociadas a diversas patologías, como el síndrome de Coffin-Siris y...
ALS2 es un gen asociado con la esclerosis lateral amiotrófica y la distonía generalizada. Las mutaciones en este gen pueden causar una variante juvenil de la esclerosis lateral amiotrófica. La proteína alsin rho guanine nucleotide exchange factor, codificada por el gen...
KIF1B es una proteína motora que se ha identificado como un biomarcador pronóstico y una posible diana terapéutica en diversas enfermedades, incluyendo gliomas y carcinoma hepatocelular. Estudios recientes han demostrado su papel en la migración e invasión celular, lo que lo...
HARS2 es una proteína mitocondrial encargada de la síntesis del aminoácido histidina y es esencial para la formación de proteínas en las células. Mutaciones en el gen HARS2 pueden causar enfermedades neurológicas graves como la hipoplasia pontocerebelosa y la degeneración de...
El receptor de factor de crecimiento transformante beta 2 (TGFBR2) es un gen que ha sido relacionado con el cáncer y la susceptibilidad al cáncer en estudios genéticos. TGFBR2 codifica una proteína que es importante para la señalización celular y la...
El gen ELOVL4 codifica para la enzima ELOVL fatty acid elongase 4, la cual es responsable de la elongación de ácidos grasos de cadena muy larga. Esta enzima se encuentra en varios tejidos del cuerpo, incluyendo la retina. Mutaciones en el...
CDH23 es un gen que codifica para la proteína cadherina-relacionada 23 y está asociado con la pérdida auditiva, incluyendo el síndrome de Usher tipo 1D. Mutaciones en CDH23 pueden causar sordera hereditaria y pueden ser evaluadas mediante pruebas genéticas....
El gen CFHR5 está relacionado con ciertas formas de nefropatía hereditaria. Investigaciones recientes han identificado varios alelos de CFHR5 en poblaciones portuguesas y españolas, y se ha demostrado que esta condición puede ser heredada dentro de las familias. Esta información es...
Myo5a, también conocida como Myosin Va, es una proteína de transporte intracelular que juega un papel fundamental en el transporte de orgánulos y vesículas en las células eucariotas. La proteína se mueve a lo largo de los filamentos de actina y...
El GPC3 es una proteína asociada a la membrana celular que se ha visto implicada en la regulación de la señalización Wnt/β-catenina y en la patogénesis del cáncer de hígado. Su sobreexpresión se ha relacionado con la progresión tumoral y la...
La telomerasa reverse transcriptase, también conocida como TERT, es una enzima involucrada en la formación de células madre y en la progresión del cáncer. La estructura y función de la telomerasa ha sido objeto de estudio en diversas investigaciones científicas, en...
CDKL5 (cyclin dependent kinase like 5) es un gen que juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y se ha relacionado con trastornos del espectro autista y epilepsia. Los trastornos relacionados con CDKL5 son poco comunes y se caracterizan...
La proteasa ctsa, también conocida como cathepsin a, es una enzima multifuncional que juega un papel importante en el cáncer y otras enfermedades. Esta proteasa se ha encontrado en diferentes isoformas, algunas de las cuales tienen la capacidad de localizarse en...
La proteína fosfatasa 2A subunidad b'delta juega un papel importante en la regulación de la función neuronal y la plasticidad sináptica. Además, se ha demostrado que está involucrada en la patogenia de la enfermedad de Alzheimer. Este artículo revisa los estudios...
El grupo de complementación de Fanconi A (FANCA) es uno de los 22 grupos conocidos de complementación de la anemia de Fanconi. Las mutaciones en el gen FANCA son responsables de aproximadamente el 60% de los casos de anemia de Fanconi....
El factor de elongación EFTUD2 es una proteína que juega un papel importante en la traducción de proteínas y la migración celular. Se ha demostrado que está implicado en varias enfermedades, incluyendo el cáncer. En este artículo se revisan los estudios...
El proto-oncogén receptor tirosina quinasa Kit es una proteína que juega un papel importante en la diferenciación y proliferación de células hematopoyéticas. Además, se ha demostrado su implicación en la biología del cáncer y la resistencia a la terapia. En este...
La subunidad beta de los canales de sodio epiteliales 1 beta (SCNN1B) es esencial para la absorción de sodio en el riñón y su disfunción puede estar asociada con patologías renales. Este artículo revisa la función de SCNN1B en la absorción...
TREX1, también conocida como exonucleasa de reparación de tres extremos 1, es una enzima esencial en la reparación del ADN y la regulación de la inflamación. Esta proteína juega un papel importante en la eliminación de ADN citosólico y la prevención...
Amer1 APC membrane recruitment protein 1 es una proteína que juega un papel importante en la señalización celular y su disfunción se ha relacionado con el desarrollo y progresión del cáncer. En este artículo se revisan los estudios más recientes sobre...
BLM y RecQ son helicasas que desempeñan un papel importante en la reparación del ADN y la progresión del tumor. El estudio de Bétard et al. (2020) mostró que BLM regula la reparación de roturas de doble cadena de ADN contrarrestando...
El ski ski proto-oncogén es un gen que ha sido identificado como un supresor tumoral en algunos tipos de cáncer. Este gen es parte de la familia de genes proto-oncogénicos, que normalmente ayudan a regular el crecimiento celular. Sin embargo, cuando...
