La proteína transmembrana 70 (TMEM70) es esencial para el funcionamiento normal del complejo V de la cadena de transporte de electrones de la mitocondria. Mutaciones en el gen TMEM70 pueden llevar a la deficiencia del complejo V y provocar enfermedades mitocondriales...
La proteína ribosomal L11 (RPL11) es un componente esencial de la subunidad 60S del ribosoma y juega un papel fundamental en la síntesis de proteínas. Recientes estudios han demostrado que RPL11 está relacionada con la progresión del cáncer, por lo que...
La deficiencia de SBCAD es un trastorno hereditario del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada (ACR) causado por mutaciones en el gen acadsb que codifica la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ramificada (SBCAD). Los pacientes con deficiencia de SBCAD pueden...
DCXR y LXR son enzimas clave en el metabolismo de los carbohidratos, catalizando la conversión de L-xilulosa y dicarbonilos en diferentes productos. Se han identificado homólogos de estas enzimas en bacterias, lo que sugiere que su función es importante en muchos...
MagT1 es una proteína que media el transporte de iones de magnesio en células de mamíferos. Su papel es crucial en la homeostasis de magnesio, el cual es un catión esencial para diversas funciones celulares. Investigaciones recientes han demostrado su implicación...
Kcnj2 es un canal iónico de potasio que juega un papel crucial en la regulación de la excitabilidad de las células cardíacas. Las mutaciones en el gen KCNJ2 pueden causar trastornos del ritmo cardíaco como la síndrome de Andersen-Tawil y la...
SLC25A15 es un transportador mitocondrial que juega un papel crucial en el metabolismo de la prolina. Mutaciones en este gen se han asociado con acidemia hiperprolinémica tipo II, una enfermedad metabólica rara. En este artículo se describen las características clínicas y...
El receptor de Netrina-1 DCC ha sido identificado como un gen candidato en el desarrollo de varios tipos de cáncer, incluyendo el carcinoma esofágico de células escamosas y el carcinoma de células transicionales de vejiga. Además, se ha demostrado que DCC...
WDR19 es una proteína que juega un papel importante en la ciliogénesis y la regulación del ciclo celular. Se ha demostrado que WDR19 interactúa con varias proteínas en diferentes vías celulares, incluyendo la vía de señalización Wnt y la vía de...
Asah1 es una enzima clave en el metabolismo de ceramidas, cuya actividad está involucrada en importantes procesos biológicos como la regulación del sistema inmunitario y la prevención de enfermedades neurodegenerativas. Estudios recientes han demostrado la importancia de Asah1 en la regulación...
La enzima HMG-CoA lyasa juega un papel fundamental en el metabolismo de lípidos y carbohidratos. En este artículo se discuten los defectos en esta enzima y su relación con la enfermedad de Leber, una enfermedad metabólica hereditaria....
Twist1 es un factor de transcripción bHLH que juega un papel crucial en la invasión celular durante el cáncer de mama. Se ha demostrado que Twist1 regula la expresión de genes relacionados con invadopodios, estructuras celulares que promueven la invasión. Estos...
El metabolismo de la cobalamina (vitamina B12) es fundamental para la salud en mamíferos, incluyendo a los humanos. La deficiencia de esta vitamina puede causar una serie de problemas de salud, incluyendo anemia, problemas neurológicos y malformaciones congénitas en bebés. En...
El fosfatasa alcalina (ALP) es una enzima clave en la mineralización ósea y la biomineralización en general. Su actividad se ha relacionado con diversas enfermedades óseas y su estudio podría ayudar a entender mejor el proceso de formación de huesos y...
La mutación Eda es responsable de alteraciones en la piel, el pelo y los dientes. Estas alteraciones son características de las ectodermal dysplasias, que se caracterizan por una falta de desarrollo en las estructuras ectodérmicas. Aunque la mutación Eda es rara,...
RUNX1 es un factor de transcripción esencial en la hematopoyesis y la diferenciación celular. Además, se ha encontrado que está involucrado en la regulación genética de la respuesta inmune y la diferenciación osteogénica. Este artículo revisa la importancia de RUNX1 en...
ARFGEF2 es una proteína que regula diversos procesos celulares, como la activación de STAT3, la transición epitelio-mesenquimal y la metástasis en diferentes tipos de cáncer. Su estudio puede contribuir al desarrollo de nuevas terapias contra estas enfermedades....
La glb1 galactosidasa beta 1 es una enzima lisosomal que juega un papel importante en la degradación de los glicolípidos. Las mutaciones en el gen GLB1 que codifica esta enzima pueden dar lugar a enfermedades lisosomales, como la GM1 gangliosidosis y...
La glicoproteína IX de plaquetas (GP9) es un componente esencial del complejo de glucoproteínas Ib-IX-V, que juega un papel importante en la adhesión plaquetaria y la hemostasia. En este artículo se revisa la estructura, función y relevancia clínica de la GP9...
El IL-31 receptor a es una proteína que juega un papel importante en diversas enfermedades inflamatorias crónicas de la piel, como la dermatitis atópica. Se ha demostrado que bloquear la acción de este receptor puede ser una estrategia terapéutica efectiva para...
El factor XIII de coagulación es una proteína clave en la coagulación sanguínea. La cadena A del factor XIII, codificada por el gen F13A1, es esencial para la actividad enzimática del factor XIII. Las mutaciones en F13A1 pueden causar deficiencia de...
Dock6 es una proteína esencial para la citocinesis en células animales. Su función consiste en regular la formación del anillo contráctil de actina y miosina durante la división celular. Dock6 se une a otras proteínas como Mid1 y Mid2 para formar...
La glicoproteína VI (gp6) es un receptor presente en la superficie de las plaquetas que juega un papel fundamental en la activación de estas células y en la formación de trombos mediada por el colágeno. Estudios recientes han demostrado la importancia...
ARID1A es un gen supresor de tumores que desempeña un papel importante en la regulación de la expresión génica. Su mutación se ha asociado con varios tipos de cáncer, incluyendo el carcinoma hepatocelular y el adenocarcinoma gástrico. Estudios recientes han demostrado...
El metabolismo de la cobalamina es un proceso esencial para la salud humana, ya que esta vitamina B12 tiene un papel fundamental en la producción de células sanguíneas y en el mantenimiento del sistema nervioso. Aunque la cobalamina se encuentra en...
ZMPSTE24 es una metalopeptidasa de zinc esencial para la maduración de la lamin A, una proteína estructural de la envoltura nuclear. Las mutaciones en ZMPSTE24 pueden resultar en laminopatías, un grupo de trastornos que incluyen la progeria, un síndrome de envejecimiento...
La proteína MSX2 es un factor de transcripción que juega un papel importante en el desarrollo embrionario y la diferenciación celular. Su presencia en diferentes tejidos del cuerpo humano ha sido objeto de estudio en los últimos años, y se ha...
