MSTN, también conocida como miostatina, es una proteína producida por las células musculares que actúa como un inhibidor del crecimiento muscular. Su función principal es regular el tamaño del músculo esquelético, evitando un excesivo crecimiento muscular. Los estudios indican que la...
ADAMTSL4 es una proteína de la matriz extracelular que ha sido relacionada con la formación de fibras de fibrilina-1 y la falla ovárica prematura. Además, se ha demostrado que ADAMTSL4 promueve la formación de fibrilas de fibrilina-1 y que se une...
El GPR143 es un receptor acoplado a proteína G que se encuentra principalmente en las células pigmentarias de la retina y la piel. Las mutaciones en el gen GPR143 están relacionadas con el albinismo ocular tipo 1, que causa una disminución...
La pts 6-piruvoyltetrahidropterina sintasa es una enzima que juega un papel crucial en la síntesis de neurotransmisores como la serotonina, la dopamina y la noradrenalina. Las mutaciones en el gen que codifica esta enzima pueden causar enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria...
ABCD4 es un gen que codifica para una proteína de la familia ATP binding cassette, la cual está involucrada en el transporte de ácidos grasos de cadena larga y vitaminas liposolubles. La deficiencia de ABCD4 se ha relacionado con la deficiencia...
El adenylosuccinato liasa (ADSL) es una enzima crucial en el ciclo de nucleótidos de purina y el mantenimiento del ADN mitocondrial. La deficiencia de esta enzima puede llevar a trastornos mitocondriales y enfermedades neurológicas graves. Este artículo revisa la literatura disponible...
La proteína PAF-AH1B1, también conocida como subunidad reguladora 1 de la acetilhidrolasa de factor activador de plaquetas 1B, es un regulador importante en la mielinización del sistema nervioso central. Estudios sugieren que esta proteína es esencial para el desarrollo de los...
La proteína quinasa reguladora de tipo I alfa dependiente del AMPc (PRKAR1A) es una proteína clave en la regulación de la actividad de la quinasa proteína A (PKA) en células tumorales. Estudios recientes han demostrado que la PRKAR1A puede actuar como...
KMT2D, también conocida como Lysina Metiltransferasa 2D (KMT2D), es una proteína que juega un papel importante en la regulación de la expresión génica a través de la metilación de la lisina en las histonas. Las mutaciones en el gen KMT2D se...
Fip1 like 1 es una proteína homóloga del factor de transcripción II D humano que afecta el procesamiento del ARNr y la integridad del ADN ribosomal. Se ha demostrado que mutaciones en el gen FIP1L1 están asociadas con el síndrome hipereosinofílico....
El ATP6V1B1 es una subunidad de la ATPasa H+ transportadora V1 que juega un papel importante en la acidificación de la orina y puede ser una diana terapéutica para enfermedades como la leishmaniasis. Este artículo revisa las investigaciones recientes sobre esta...
El FGF23, o factor de crecimiento de fibroblastos 23, es una proteína que juega un papel importante en la regulación del metabolismo del fosfato y del calcio en el organismo. Se ha demostrado que el FGF23 está involucrado en diversas enfermedades,...
La fosforilasa de glucógeno es una enzima clave en el metabolismo del glucógeno, ya que es la responsable de su degradación. A través de su acción, el glucógeno se convierte en glucosa, lo que permite su utilización por las células para...
El MVK, o mevalonato quinasa, es una enzima clave en la síntesis del isoprenoide, que es esencial para la vida celular. Mutaciones en el gen MVK han sido asociadas con el síndrome de hiper IgD, una enfermedad genética que causa inflamación...
LRP2, también conocido como receptor relacionado con la proteína de unión de lipoproteínas de baja densidad, es una proteína que actúa como receptor en la membrana celular y está involucrada en la regulación del metabolismo de lípidos y proteínas. Además, se...
El fgg (fibrinogen gamma chain) es una proteína que se ha identificado como un marcador molecular para el cáncer hepático en estudios recientes. Su presencia en niveles elevados puede indicar la presencia de cáncer en el hígado, y su detección temprana...
La dysf dysferlin es una proteína importante para la reparación de células musculares dañadas. Las mutaciones en el gen DYSF pueden causar dysferlinopatías, un grupo de enfermedades musculares raras y hereditarias. Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva y pérdida de masa...
El mt-ts1 es un tRNA codificado en la mitocondria humana que juega un papel esencial en la síntesis de proteínas mitocondriales. Las mutaciones en este gen se han relacionado con diversas enfermedades mitocondriales, como la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y...
La TGM1, también conocida como transglutaminasa 1, es una enzima que se encuentra en la piel y en el intestino delgado. Tiene un papel importante en la enfermedad celíaca, ya que ayuda a que el gluten se adhiera a las células...
Adenilato ciclasa 5 (ADCY5) es una enzima que desempeña un papel importante en la regulación de la insulina, el crecimiento axonal y la excreción de sodio renal. Mutaciones en el gen ADCY5 se han asociado con hipoglucemia hiperinsulinémica, mientras que la...
El gen RARS2 codifica para la arginyl-trna sintetasa 2, mitocondrial, una enzima involucrada en la síntesis de proteínas en la mitocondria. Las mutaciones en este gen han sido asociadas con enfermedades mitocondriales, incluyendo el síndrome de Wolfram, epilepsia mioclónica y espasmos...
EPM2A, también conocido como laforina, es una glucan fosfatasa que juega un papel importante en el metabolismo de los carbohidratos. La laforina es una fosfatasa de doble especificidad que degrada carbohidratos complejos, como el glucógeno. Esta enzima tiene un papel crítico...
El miR-145 es un microRNA que actúa como supresor de tumores en el cáncer de pulmón, regulando múltiples vías de señalización implicadas en la progresión del cáncer. Este artículo presenta una investigación que identifica nuevas dianas reguladas por miR-145 y su...
La subunidad alfa 4 del canal de sodio dependiente de voltaje SCN4A está involucrada en la generación de los potenciales de acción en células nerviosas y musculares. Mutaciones en el gen SCN4A pueden causar diferentes trastornos neuromusculares, como miotonía congénita y...
Serac1 es una proteína crucial en el metabolismo mitocondrial y ha sido relacionada con diversas enfermedades mitocondriales, incluyendo la enfermedad de Parkinson. En este artículo se discuten las mutaciones identificadas en el gen de Serac1, su función en la regulación del...
El SLC39A14 es una proteína que se encuentra en la membrana celular y se sabe que está involucrada en el transporte de solutos. Se ha demostrado que esta proteína es importante en la regulación de la homeostasis de zinc en el...
PRODH es una enzima que participa en el metabolismo de la prolina, y su actividad se ha relacionado con diversas patologías, como Parkinson, esquizofrenia y cáncer. Este artículo revisa la evidencia bioquímica, molecular y clínica sobre el papel de PRODH en...
