La gale udp-galactose-4-epimerasa es una enzima importante en la síntesis de la cadena lateral de la heparina, así como en la patogénesis del cáncer y en enfermedades congénitas del metabolismo. En este artículo se revisan estudios recientes sobre esta enzima y...
La UVSSA es una proteína que se une a la telomerasa y puede tener un papel en la mantenimiento de los telómeros en las células. Los telómeros son las capas protectoras que se encuentran en los extremos de los cromosomas, y...
El gen MSH6 (MutS Homólogo 6) es un gen importante en la reparación del ADN. Mutaciones en este gen pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. Se han realizado numerosos estudios sobre la relación entre las mutaciones en MSH6 y...
El Jak3 (Janus kinase 3) se ha identificado como una posible diana terapéutica para enfermedades autoinmunitarias. Este artículo revisa estudios que han explorado el potencial de inhibidores de Jak3 como terapias para enfermedades autoinmunitarias, así como el papel de Jak3 en...
El entrenamiento de anos1 anosmin 1 se ha mostrado como una estrategia efectiva en la prevención del deterioro cognitivo en personas mayores. La actividad física regular y el rendimiento cognitivo están positivamente relacionados, por lo que es importante fomentar hábitos saludables...
LZTR1 es un factor de transcripción que juega un papel fundamental en la regulación de la vía de señalización MAPK y está involucrado en la aparición de diversos tipos de cáncer. Su mutación se asocia con un peor pronóstico y su...
El chn1 (chimerin 1) es una proteína que ha sido identificada como un supresor de la metástasis en el cáncer de seno, un predictor pronóstico en el cáncer de pulmón de células no pequeñas y una posible biomarcador en el cáncer...
TBC1D20 es una proteína de la familia TBC1 que funciona como un activador de la GTPasa Rab en el aparato de Golgi. Además, esta proteína también está involucrada en la señalización de la insulina y regula la captación de glucosa en...
La PQBP1 (proteína de unión a poliglutaminas 1) es una proteína multifuncional que se ha relacionado con varias enfermedades neurodegenerativas, incluida la enfermedad de Huntington. Esta proteína se une a poliglutaminas repetitivas y puede influir en la expresión de genes asociados...
CYP27A1 es un miembro de la familia de citocromos P450 que está involucrado en el metabolismo de lípidos y esteroides. Su deficiencia está asociada con enfermedades metabólicas y hepáticas, y su papel en el metabolismo de fármacos es cada vez más...
El factor XII (F12) o factor de Hageman es una proteína involucrada en el sistema de coagulación sanguínea. En los últimos años se ha investigado su papel en la trombosis y como posible diana terapéutica para el desarrollo de nuevos anticoagulantes....
Tsen2 es una subunidad clave en el sistema de splicing del trna, que se ha encontrado que juega un papel importante en la regulación de este proceso en células humanas. Investigaciones recientes también han revelado su papel en la variabilidad de...
VPS13B es un gen que codifica para una proteína homóloga a la proteína Vac8 de levadura, implicada en el proceso de clasificación en el vacuoma. Mutaciones en VPS13B se han relacionado con el Síndrome de Joubert, epilepsia y ataxia con apraxia...
TTN titin es una proteína gigante que se encuentra en los músculos y juega un papel importante en la función muscular. Se ha demostrado que mutaciones en el gen TTN pueden estar asociadas con diversas enfermedades musculares, lo que destaca la...
La trombopoyetina (TPO) es una hormona que se produce en el hígado y los riñones, y juega un papel importante en la regulación de la producción de plaquetas en la sangre. El descubrimiento de la TPO y su receptor ha llevado...
El IL36RN (antagonista del receptor de interleucina 36) es una proteína que regula la respuesta inmunitaria en la piel y en el tracto gastrointestinal. Recientemente, se ha encontrado que altos niveles de expresión de IL-36Ra en pacientes con cáncer gástrico se...
SMCHD1 (Structural Maintenance of Chromosomes Flexible Hinge Domain Containing 1) es una proteína que se encuentra en el núcleo celular y tiene un papel importante en la estructura y función de los cromosomas. Recientemente, se ha descubierto que las mutaciones en...
El COL11A1 es un gen que codifica la cadena alfa 1 del colágeno tipo XI y se ha relacionado con diversas enfermedades oculares y musculoesqueléticas, como la alta miopía y la osteoartritis. Además, mutaciones en este gen también se han asociado...
El receptor del factor estimulante de colonias 1 (CSF1R) es una proteína transmembrana que se encuentra en la superficie de las células, y que desempeña un papel crucial en la regulación del desarrollo y la función de las células del sistema...
Acad8 (acrónimo de acyl-CoA dehydrogenase family member 8) es una proteína que desempeña un papel importante en la metabolización de los ácidos grasos de cadena corta y media en el cuerpo humano. Mutaciones en el gen Acad8 pueden causar enfermedades metabólicas...
La glutatión sintetasa es una enzima clave en el metabolismo del glutatión, un antioxidante esencial en el cuerpo humano. Este artículo explora su estructura, función y relevancia en la salud, así como las implicaciones de su metabolismo en diferentes enfermedades y...
IFT80 es una proteína esencial para el transporte intraflagelar y la polarización del tráfico de proteínas en las células ciliadas. Los defectos en IFT80 pueden causar enfermedades ciliares y afectar el daño del ADN y la orientación del huso durante la...
RGS9BP es una proteína que regula la señalización de las proteínas G, lo que la convierte en una pieza clave para el control de diversas funciones celulares. Su estudio y comprensión puede tener importantes implicaciones en el desarrollo de tratamientos para...
Colec10 collectin subfamily member 10, también conocida como CL-K1, es una proteína perteneciente a la familia de colectinas que ha sido identificada en suero de peces. Esta proteína está involucrada en la respuesta inmune innata y puede ser una potencial diana...
Txnl4a es una proteína perteneciente a la familia thioredoxina que juega un papel crucial en la respuesta celular al estrés oxidativo y en la regulación de la homeostasis redox de células hepáticas. A través de estudios recientes se ha podido demostrar...
DCN decorin es una proteína extracelular que desempeña importantes funciones en la regulación inflamatoria, la remodelación tisular y la reparación de tejidos. Además, se ha demostrado que puede ser una diana terapéutica en la angiogénesis tumoral. En este artículo se revisa...
El tshr o receptor de hormona estimulante del tiroides es un receptor de membrana acoplado a proteína G que se encuentra en la tiroides y juega un papel crucial en la producción y secreción de hormonas tiroideas. La activación del tshr...
