PGAP2 es una proteína que juega un papel crucial en la generación y modificación de proteínas ancladas al glicosilfosfatidilinositol (GPI). Su disfunción puede llevar a enfermedades genéticas raras y cáncer. Conozca más acerca de PGAP2 y su relación con la post-traducción...
Matrin 3 es una proteína de unión a ARN que se ha demostrado que está involucrada en varios procesos celulares, incluyendo la expresión génica y la señalización celular. En este artículo, se revisan los estudios recientes sobre el papel de Matrin...
CATSPER1 es un canal de cationes vital para la fertilidad masculina, ya que regula el ingreso de calcio al espermatozoide y su capacidad para fecundar el óvulo. La disfunción de este canal está asociada con infertilidad masculina y puede ser utilizado...
MAP3K1, o mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1, es una proteína quinasa involucrada en la regulación de diversas vías celulares, como la apoptosis y la inflamación. Además, se ha descubierto que su disfunción está relacionada con la aparición y progresión de...
OTX2 es un gen crucial en la regulación genética del desarrollo embrionario, especialmente en la formación del ojo y la neurogénesis. Su defecto en ratones muestra la importancia de su papel en la especificación de los destinos celulares rostrales. Las posibles...
El Psenen Presenilin Enhancer es una subunidad del complejo enzimático gamma-secretasa, que se encuentra implicado en el procesamiento de beta-amiloide y la formación de placas amiloides en el cerebro de pacientes con Alzheimer. Además, se ha encontrado que la nutrición tiene...
El canal de potasio KCNJ11, también conocido como Kir6.2, es una proteína que funciona como subunidad de los canales de potasio activados por ATP en las células beta del páncreas y el músculo cardíaco. Mutaciones en el gen KCNJ11 han sido...
La cadena pesada de miosina 3 (MYH3) es un gen que ha sido implicado en la artrógrifis distal, una condición que afecta la movilidad de las articulaciones. Mutaciones en este gen pueden ser causantes de la enfermedad, y su estudio puede...
TBXAS1, también conocida como tromboxano A synthase 1, es una enzima clave en la síntesis de tromboxano A2, una molécula que promueve la agregación plaquetaria y la vasoconstricción. Se ha demostrado que la inhibición de TBXAS1 puede tener efectos beneficiosos en...
El receptor de sensibilidad al calcio (CaSR) es una proteína ubicua presente en muchos tejidos, incluyendo el hueso, el riñón y el sistema gastrointestinal. Juega un papel clave en el mantenimiento de la homeostasis del calcio a través de la regulación...
SPRED1 es una proteína que se ha encontrado que modula la proliferación, migración e invasión celular en células humanas de cáncer de ovario. Se han descubierto mutaciones en los genes SPRED1 y NF1 en tumores de células de granulosa ovárica humana....
La proteína O-mannosiltransferasa 1 (POMT1) es una enzima que juega un papel clave en la síntesis de proteínas que contienen O-mannosa. Las mutaciones en el gen POMT1 se han asociado con una serie de trastornos neuromusculares, incluyendo síndrome de Walker-Warburg, distrofia...
El gen SLC6A3 codifica para una proteína de transporte de dopamina que está involucrada en el desarrollo de la adicción a las drogas. Estudios han identificado variantes genéticas en SLC6A3 que afectan la cantidad de dopamina disponible en el cerebro, lo...
GTF2I III es un factor de transcripción general que juega un papel clave en la regulación de la expresión génica. Se ha demostrado que esta proteína está involucrada en el desarrollo embrionario, la respuesta inmunitaria y la transcripción de genes. En...
TRIP11, también conocido como CIP75, es un regulador crítico del transporte y la actividad del receptor de hormona tiroidea. Esta proteína ha sido implicada en diversos procesos celulares, incluyendo la apoptosis y la autofagia en el cáncer cervical. Además de su...
La piruvato carboxilasa (PC) es una enzima clave en el metabolismo de los carbohidratos. Su función principal es la conversión de piruvato en oxalacetato mediante un proceso de carboxilación. La PC se ha estudiado extensivamente en diferentes organismos y se ha...
El receptor tipo 1 de angiotensina II (AGTR1) es un componente clave del sistema renina-angiotensina-aldosterona y desempeña un papel importante en la fisiología y la patología cardiovascular. En este artículo se revisan los avances recientes en la comprensión de los mecanismos...
La cadena alfa de fibrinógeno (FGA) es un componente clave en la formación de coágulos sanguíneos y ha sido estudiada en relación con la enfermedad arterial periférica....
La ATPasa Na+/K+ transportadora subunidad alpha 1 es una proteína integral de la membrana celular que cumple un papel fundamental en la regulación del transporte de iones en la célula, especialmente en la fisiología y patología renal, así como en la...
El complejo mayor de histocompatibilidad (MHC) de clase II es una región genética importante en el sistema inmunológico humano. El gen HLA-DPB1 es uno de los genes que codifica para la proteína MHC de clase II beta 1 (MHC-II beta 1)....
SAA1 es una proteína que se ha identificado como un posible biomarcador en enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide y el lupus. Su presencia en el suero sanguíneo puede ser útil para el diagnóstico y seguimiento de estas enfermedades. Además, estudios...
NOD2 es una proteína involucrada en la respuesta inmune innata y su disfunción se ha relacionado con diversas enfermedades inflamatorias, tales como la enfermedad de Crohn y la sarcoidosis. Además, su activación está mediada por la proteína RIP2 y juega un...
La iduronato 2-sulfatasa es una enzima que se encuentra en los lisosomas y es esencial para el catabolismo de los glicosaminoglicanos. La deficiencia de esta enzima causa mucopolisacaridosis tipo II, también conocida como síndrome de Hunter, una enfermedad autosómica recesiva que...
MSX1 es un gen que codifica una proteína homeodominio llamada msh homeobox 1. Esta proteína desempeña un papel importante en el desarrollo embrionario, y se ha relacionado con varios trastornos genéticos en humanos....
SLC20A2, también conocida como proteína transportadora de solutos mielina (MST2), es una proteína que tiene un papel importante en el desarrollo de las células nerviosas y la mielinización. Las mutaciones en el gen SLC20A2 se han relacionado con diversas enfermedades neurológicas,...
La proteína Prrt2 regula la excitabilidad neuronal interactuando con canales de calcio tipo N, y también participa en el reciclaje de vesículas sinápticas. Estudios recientes sugieren que Prrt2 podría ser un objetivo terapéutico para trastornos neurológicos como la epilepsia y la...
El factor von Willebrand es una proteína involucrada en la coagulación de la sangre. La enfermedad de von Willebrand es el trastorno hemorrágico más común, causado por un defecto en el factor von Willebrand. La enfermedad puede variar en su gravedad...
