CTNND1, también conocida como catenina delta 1, es una proteína que juega un papel importante en el desarrollo embrionario y el proceso de metástasis del cáncer. Esta proteína se encuentra en la membrana celular y se une a otras proteínas para...
El receptor de arginina vasopresina 2 (AVPR2) es una proteína transmembrana GPCR que se encuentra en el nefrón colector renal. Además de su papel en la regulación del equilibrio de líquidos, se ha demostrado que el AVPR2 también se relaciona con...
El receptor de insulina es una proteína transmembrana que se encuentra en la superficie de las células y es esencial en la regulación del metabolismo de la glucosa y la homeostasis energética. Las alteraciones en su funcionamiento pueden llevar a enfermedades...
El tnni2 troponina i2, tipo esquelético rápido, se ha relacionado con diversas enfermedades cardiovasculares y renales. Estudios recientes han demostrado su utilidad como marcador diagnóstico y pronóstico en pacientes con enfermedad coronaria, insuficiencia cardíaca y enfermedad renal crónica. Sin embargo, se...
FOXC1 (Forkhead Box C1) es un factor de transcripción que está involucrado en el desarrollo embrionario temprano y en la regulación de la expresión génica. Además, FOXC1 ha sido asociado con diversas enfermedades genéticas, incluyendo malformaciones cerebelosas y carcinoma seroso de...
STK11 es una quinasa serina/treonina que actúa como supresor tumoral y regulador clave del metabolismo celular. Su papel en la inhibición del crecimiento tumoral y la participación en la polaridad celular lo convierten en una diana terapéutica prometedora en el tratamiento...
HESX1 es un gen homeobox que juega un papel crucial en el desarrollo del hipotálamo fetal y la diferenciación neuronal. La haploinsuficiencia de HESX1 se ha relacionado con la infertilidad debido a la disfunción de las neuronas hipotalámicas que liberan gonadotropina....
Dvl3, también conocida como proteína de segmentación de polaridad 3, es una proteína esencial en la vía de señalización Wnt en vertebrados. Esta proteína pertenece a la familia de proteínas dishevelled, que actúan como mediadores clave en la activación de la...
La clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit es una proteasa que juega un papel clave en la degradación de proteínas en la mitocondria. Su función es esencial para mantener la salud y la función celular adecuada....
ALMS1 es una proteína asociada al centrosoma y cuerpo basal. Su deficiencia ha sido relacionada con el desarrollo del síndrome de Alström, una enfermedad rara caracterizada por obesidad, diabetes, sordera y problemas de visión. Además, estudios han demostrado que la deficiencia...
EHMT1 es una proteína metiltransferasa histona que regula el desarrollo neuronal y la diferenciación, así como el desarrollo del tejido adiposo marrón. Además, se ha descubierto que EHMT1 juega un papel clave en la programación termogénica del tejido adiposo marrón, lo...
El colágeno tipo IV alfa 4 (COL4A4) es una proteína que forma parte de la membrana basal y está implicada en varias enfermedades renales hereditarias. Su estructura genética y localización cromosómica han sido estudiadas, y se ha analizado su función en...
El desmocolina 2 es una proteína importante en las células que ayuda a la adhesión intercelular. Se ha demostrado que mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden causar enfermedades de la piel y otros problemas. Investigaciones recientes también han...
La Pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa 1 (PCBD1) es un enzima que juega un papel importante en el metabolismo de la fenilalanina. La deficiencia de esta enzima puede llevar a la acumulación de fenilalanina en el cerebro, lo que puede causar problemas de...
El canal de iones CNGβ3 es una proteína clave que se encuentra en los conos de la retina. Su función es esencial para la transducción de señales visuales y su mutación puede causar enfermedades hereditarias de la retina. En este artículo...
DNAH5, también conocido como Dynein Axonemal Heavy Chain 5, es una proteína motora esencial para el correcto funcionamiento del cilio. Mutaciones en el gen que codifica esta proteína pueden causar enfermedades genéticas como la discinesia ciliar primaria, que afecta la capacidad...
SLC5A1, también conocida como solute carrier family 5 member 1, es una proteína transportadora de glucosa que juega un papel crucial en la absorción de glucosa en el intestino delgado. Mutaciones en el gen que codifica para SLC5A1 se han relacionado...
La PDE6B o fosfodiesterasa 6B es una enzima que juega un papel importante en la patogénesis del retinoblastoma, el síndrome de Usher y la degeneración macular asociada a la edad. En este artículo se revisan las últimas investigaciones sobre este tema...
SPG4, también conocido como spastin, es una proteína que se ha identificado como una de las principales causas de la paraplejia espástica hereditaria. Se han identificado mutaciones en el gen SPAST que codifica esta proteína en pacientes con esta enfermedad. En...
El angiotensinógeno es una proteína producida por el hígado y secretada al torrente sanguíneo que es el precursor del péptido vasoactivo angiotensina II, que tiene un papel importante en la regulación de la presión arterial y en el desarrollo de enfermedades...
KRT12 es un gen que codifica para la proteína queratina 12, que se expresa en la córnea y tiene un papel importante en su estructura y función. Mutaciones en este gen están asociadas con la distrofia epitelial de Meesmann, una enfermedad...
Rho rhodopsin es una proteína integrante de la membrana del bastón de la retina, que es sensible a la luz y es responsable de la visión en condiciones de baja luminosidad. Esta proteína, además de ser fundamental para la visión, ha...
El gen del receptor mu-opioide (OPRM1) es el principal blanco molecular de los opioides exógenos y endógenos. El polimorfismo A118G del OPRM1 se ha relacionado con variaciones en la respuesta analgésica y la susceptibilidad a la adicción a opioides. En este...
ERCC6, también conocido como CSB, es un factor de remodelación de la cromatina esencial para la reparación del ADN. Este factor es capaz de reparar una amplia variedad de lesiones del ADN y su disfunción ha sido asociada con diversos trastornos,...
NPHP1 también conocido como nephrocystin 1 es una proteína clave en la formación de cilios y su mutación se ha relacionado con enfermedades renales como la enfermedad renal poliquística y el síndrome de Senior-Løken. Además, su papel en la degeneración neuronal...
El Rara retinoic acid receptor alpha ha sido identificado como un importante factor de riesgo en el desarrollo de ciertas malignidades hematológicas. Estudios recientes han demostrado su papel clave en la regulación de la diferenciación celular y la apoptosis en células...
LDLRAP1 es una proteína importante en la regulación del colesterol y ha sido vinculada a la metástasis de cáncer de pulmón y endometrial, así como a la hipercolesterolemia autosómica dominante. Su función como supresor tumoral y su papel en la homeostasis...
